Sindrome XXXY e corpi di Barr: matematica inattivazione X

Numero cromosomi X inattivi (corpi di Barr) = Numero cromosomi X – 1 (se >0).

• 46,XX: 1 X inattivo → 1 corpo di Barr.
• 47,XXY (Klinefelter): 1 X inattivo → 1 corpo di Barr.
• 47,XXX (Triplo X): 2 X inattivi → 2 corpi di Barr.
• 48,XXXY: 3 cromosomi X → 2 X inattivi → 2 corpi di Barr.
• 49,XXXXY: 4 X → 3 inattivi.

Correlati clinici

• XXXY: Fenotipo più severo di XXY — disabilità intellettiva, dismorfismo facciale, sinostosi radioulnare, ipogonadismo, tremore.
• Inattivazione X è casuale ma skewed in alcuni tessuti; geni escape contribuiscono a fenotipo.

Conteggio corpi di Barr = n(X) – 1 è utile strumento screening citogenetico per aneuploidia cromosomi sessuali.