Chi dovrebbe considerare il test genomico per il cancro?
Popolazioni indicate
- Pazienti con tumori solidi avanzati/metastatici di nuova diagnosi (NCCN raccomanda profilazione molecolare ampia per NSCLC, seno, colon-retto, prostata, colangiocarcinoma, ecc.).
- Pazienti con tumori rari o aggressivi dove le opzioni terapeutiche standard sono limitate (es. sarcoma, CUP, neuroendocrino).
- Pazienti in progressione su terapia standard che cercano match per trial clinici o opzioni mirate off-label.
- Individui con forte storia personale/familiare di cancro suggestiva di sindrome ereditaria (test germline ± profilazione tumorale).
- Pazienti che considerano trial di oncologia di precisione che richiedono criteri di arruolamento basati su biomarcatori.
- Pazienti pediatrici e giovani adulti (alti tassi di alterazioni azionabili).
Fattori decisionali
- Disponibilità e qualità del tessuto (o fattibilità biopsia liquida).
- Copertura assicurativa e costi out-of-pocket.
- Tempo di risposta vs urgenza terapeutica.
- Accesso a competenze di molecular tumor board.
Decisione condivisa
Discutere con il proprio oncologo: Quale domanda risponderà il test? Quanto è probabile un ritrovamento azionabile? Quali implicazioni per i familiari? La consulenza genetica è raccomandata quando possibili ritrovamenti germline.