Test DNA in Gravidanza: Cosa Devono Sapere i Futuri Genitori
Il test del DNA prenatale è possibile e sempre più diffuso, ma funziona diversamente dai test post-natali. Piccole quantità di DNA fetale (cffDNA) circolano nel sangue materno e possono essere isolate e analizzate.
Tipologie Principali
NIPT (Test Prenatale Non Invasivo)
- Prelievo materno da 10 settimane.
- Screening trisomie 21, 18, 13 (sensibilità >99% per T21).
- Zero rischio abortivo.
- Attenzione: è screening, non diagnostico. Positivo → conferma con villocentesi/amniocentesi.
Villocentesi (CVS)
- 10-13 settimane. Prelievo villi coriali (transcervicale/transaddominale).
- Diagnostico cromosomico/genetico definitivo.
- Rischio aborto ~0,5-1%.
Amniocentesi
- 15-20 settimane. Prelievo liquido amniotico (ago transaddominale).
- Diagnostico definitivo + cariotipo, microarray, test molecolari mirati.
- Rischio aborto ~0,1-0,3%.
Test Paternità Prenatale Non Invasivo (NIPP)
- Da 7-8 settimane. Sangue madre + tampone guancia presunto padre.
- Accuratezza >99,9%. Nessun rischio gravidanza.
Limiti e Consulenza Genetica
- NIPT non dà profilo DNA completo come test post-natale.
- Falsi positivi/negativi possibili (mosaicismo placentare, obesità materna, gemellarità).
- Consulenza genetica pre/post test obbligatoria per comprendere benefici, limiti, implicazioni etiche/riproduttive.
Dopo la Nascita
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