Il Parkinson è ereditario? Genetica, ambiente e cosa significano i test

L'ereditarietà del Parkinson non è chiara. La maggior parte dei casi è sporadica (nessuna storia familiare). Stime variano: Parkinson's Disease Society = 5% ereditario; US National Library of Medicine = 15%.

Geni identificati in forme familiari

7 geni con mutazioni in casi ereditari (National Human Genome Research Institute):

• SNCA (PARK1) — alfa-sinucleina
• UCHL1 (PARK5)
• LRRK2 (PARK8) — più comune in alcune popolazioni (es. ashkenaziti, nord-africani berberi)
• PARK3, PARK2 (parkin), PARK7 (DJ-1), PINK1 (PARK6)

Presenza del gene ≠ malattia certa: conferisce susceptibilità. Trasmissione: autosomica dominante (1 copia) o recessiva (2 copie).

Fattori ambientali

Inizialmente si credeva causa esclusivamente ambientale. Oggi: interazione gene-ambiente. Fattori che possono aumentare rischio:

• Esposizione pesticidi/insetticidi
• Carenza folati
• Trauma cranico/collo
• Bassi estrogeni (donne)

Esposizione ≠ malattia certa.

Antiossidanti: prevenzione?

Alcune evidenze su: CoQ10, colina, L-tirosina, Omega-3, creatina, vitamine B, C, D, E. Non raccomandazioni cliniche consolidate.

Test genetici: utilità limitata

• Possono rilevare alcune mutazioni note
• Avere il gene ≠ avrai Parkinson
• Non avere il gene ≠ non avrai Parkinson (la maggior parte casi sporadici)
• Benefici limitati; counseling genetico essenziale prima/dopo