Sintomi da deplezione di glutatione: anemia, acidosi, crisi neurologiche, ritardo cognitivo

Il glutatione protegge le cellule dai danni ossidativi durante la produzione energetica. La sua carenza (deficit di glutatione sintetasi) è rara (~70 casi mondiali, NLM). Sintomi principali:

Anemia emolitica

Bassi globuli rossi → affaticamento, febbre, pelle pallida/giallastra, brividi, urine scure, dispnea, aritmie, splenomegalia (MedlinePlus).

Acidosi metabolica

Eccesso acido → problemi respiratori, affaticamento grave, confusione. Se persistente → shock potenzialmente letale.

Convulsioni / scarsa coordinazione

Complicanze neurologiche (Illinois Dept Public Health): spasmi, contrazioni, perdita coscienza, difficoltà motorie (cammino, prensione).

Disabilità del linguaggio / intellettiva

Linguaggio lento/confuso, apprendimento rallentato. Impatto forte su tappe sviluppo.

Consultate sempre il medico per diagnosi e gestione.