Cause delle malformazioni fetali: cromosomiche, materni, fattori amniotici
Malformazioni da errori al concepimento (cromosomici, non evitabili) o da insulti in organogenesi (fattori materni/utero).
Anomalie cromosomiche
Trisomie (21, 18, 13), delezioni (Cri-du-chat), mutazioni puntiformi, ereditarie (Marfan). Down: 1/800-1000, più compatibile con vita.
Fattori materni
- Alcol (sindrome feto-alcolica: cuore, arti, viso).
- Diabete materno (malformazioni gravi).
- Infezioni I trimestre: rosolia, varicella, toxo, CMV.
- Farmaci: talidomide, antiepilettici.
- Carenza folati → difetti tubo neurale.
Fattori amniotici
- Oligoidramnios precoce → compressione fetale → deformazioni arti/viso.
- Bande amniotiche (frammenti sacco) → costrizione/amputazione arti. Chirurgia fetale possibile per casi severi (UCSF).