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Iperlipidemia mista (familiare): cause, diagnosi, trattamento e prevenzione

Definizione

Malattia genetica (iperlipoproteinemia multipla) con ereditarietà di colesterolo alto + trigliceridi alti. Tra le cause più frequenti di infarto precoce. Peggiorata da ipotiroidismo, diabete, alcolismo.

Sintomi (spesso asintomatica)

  • Dolore toracico (angina)
  • Xantomi (depositi grassi cutanei), xantelasma (palpebre)
  • Dolore addominale, splenomegalia, epatomegalia
  • Rischio ↑: coronaropatia precoce, infarto, intolleranza glucosio, obesità

Diagnosi

Esami ematici: LDL (cattivo), HDL (buono), trigliceridi, apolipoproteina B100.

Trattamento

  1. Dieta: grassi totali <30% calorie, limitare carni/latticini grassi, eliminare tuorli e interiora.
  2. Esercizio regolare.
  3. Se insufficiente: statine, acido nicotinico, omega-3 (trigliceridi), fibrati.

Prognosi e prevenzione

  • Variabile: diagnosi precoce + aderenza = migliori outcome.
  • Non trattata → ictus, infarto, cardiopatia aterosclerotica, morte precoce.
  • Screening genetico se familiarità; dieta basso saturi/colesterolo; controllare fumo, obesità, altri fattori rischio.