Problemi di zucchero nel sangue nei bambini: ipoglicemia, iperglicemia, disturbi metabolici - segni e sintomi

Classificazione dei disturbi glicemici pediatrici

I bambini possono presentare tre grandi categorie di alterazioni del metabolismo glucidico, con presentazioni cliniche distinte ma talvolta sovrapponibili.

1. Disturbi del metabolismo dei carboidrati (errori innati)

Malattie da accumulo di glicogeno (GSD)

Deficit enzimatici (es. GSD I von Gierke: glucosio-6-fosfatasi) → incapacità mobilizzare glicogeno epatico → ipoglicemia da digiuno severa, epatomegalia massiva (glicogeno accumulato), iperlipidemia, iperuricemia, acidosi lattica. Sintomi: letargia, confusione, convulsioni da ipoglicemia, addome prominente, ritardo crescita, infezioni ricorrenti. Potenzialmente fatali se non trattati (dieta notturna continua, amido di mais crudo come fonte glucosio a lento rilascio).

Galattosemia

Deficit GALT → accumulo galattosio-1-P tossico. Neonato: ittero, vomito, diarrea, mancata crescita, cataratta, sepsi E. coli, ritardo mentale se non diagnosticata. Screening neonatale universale (guthrie card) in Italia. Trattamento: dieta priva lattosio/galattosio immediata e vita intera.

2. Ipoglicemia (glicemia <70 mg/dL, sintomatica <55 mg/dL)

Cause pediatriche

• Diabete tipo 1: insulina eccessa, pasto saltato/ridotto, esercizio non coperto.
• Iperinsulinismo congenito (diffuso/focale): secrezione insulinica autonoma, non sopprimibile da ipoglicemia. Forme gravi neonatali, forme lievi infantili.
• Digiuno prolungato (gastroenterite, anoressia, negligenza).
• Deficit ormonali: cortisolo (iperplasia surrenale congenita, ipopituitarismo), GH.
• Errori metabolici: deficit ossidazione acidi grassi, chetogenesi.
• Farmaci: salicilati, beta-bloccanti, sulfamidici, chinina.

Sintomi per età

• Lattante: irritabilità, letargia, scarso attaccamento, ipotermia, apnee, cianosi, convulsioni.
• Bambino piccolo: pallore, sudorazione, tremore, fame, pianto inconsolabile, atassia, comportamento bizzarro.
• Scolare/Adolescente: cefalea, vertigini, visione offuscata, ansia, difficoltà concentrazione, aggressività, confusione, sincope, crisi.

3. Iperglicemia / Diabete mellito

Tipo 1 (autoimmune, insulino-privo) - picco incidenza 5-7 e 10-14 aa

Quadro classico (4 P): Poliuria (anche enuresi secondaria), Polidipsia, Polifagia, Perdita peso. Segni disidratazione: cute secca, fontanella infossata (lattanti), tachicardia, ipotensione. Chetoacidosi (DKA): nausea/vomito, dolore addominale, alito acetonemico, respiro Kussmaul, alterazione coscienza → EMERGENZA.

Tipo 2 (insulinoresistenza + deficit secreto relativo) - in aumento per obesità pediatrica

Spesso asintomatico o paucisintomatico: stanchezza, poliuria lieve, acantosi nigricans (pieghe collo/ascelle), infezioni ricorrenti (candida, follicolite), visione offuscata. Diagnosi: glicemia a digiuno ≥126, o HbA1c ≥6.5%, o glicemia casuale ≥200 + sintomi.

Quando portare il bambino dal medico / in PS

• Episodio convulsivo / alterazione coscienza non spiegata.
• Sintomi 4 P persistenti >24-48 h.
• Vomito incoercibile + disidratazione (no urine 6-8 h, fontanella infossata, pianto senza lacrime).
• Alito acetonemico + respiro affannoso.
• Neonato con ipotonia, letargia, scarsa alimentazione, ipotermia.

Test diagnostici immediati: glicemia capillare (strip), striscia urine glucosio/chetoni, gasanalisi arteriosa/venosa se grave. Diagnosi precoce = prevenzione DKA, danno cerebrale, morte.