Test per diagnosticare la carenza di vitamina E
La vitamina E (alfa-tocoferolo) è antiossidante, regola segnalazione cellulare e vasodilatazione. La carenza è rara in sani, ma grave in malassorbimento grassi (fibrosi cistica, epatopatie, AVED).
Test principali
- Alfa-tocoferolo sierico / lipidi totali: rapporto basso = carenza. Standard diagnostico.
- Emolisi eritrocitaria: vitamina E stabilizza membrana globuli rossi; carenza → fragilità → emolisi aumentata. Test indiretto, se positivo confermare con alfa-tocoferolo.
- Test genetici: mutazioni gene TTPA (proteina transfer alfa-tocoferolo) → AVED (atassia con carenza vitamina E). Screening familiari a rischio.
Conseguenze neurologiche
Neuropatia periferica, atassia, perdita propriocettiva, deficit visivi, immunodeficienza. Diagnosi precoce cruciale.