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Trombocitosi (piastrine alte): cause, classificazione, rischi trombotici/emorragici e gestione

La trombocitosi (conta piastrinica >450 ×10⁹/L) è un reperto frequente, spesso reattivo. La distinzione tra primitiva (mieloproliferativa) e secondaria (reattiva) guida prognosi e trattamento.

Classificazione

Rischi clinici

TipoMeccanismoCause principaliConte tipiche
Primaria (essenziale / clonale)Mutazione driver (JAK2 V617F 50-60%, CALR 25-30%, MPL 3-5%, "triple-negative" 10-15%) in cellula staminale megacariocitariaTrombocitemia essenziale (TE), Policitemia vera (PV), Leucemia mieloide cronica (LMC), Mielofibrosi primaria (PMF), MDS/MPN sovrapposizioneSolitamente >600-1000 ×10⁹/L, spesso >1000
Secondaria (reattiva)Stimolo citochinico (IL-6, TPO) → megacariopoiesi reattiva; o perdita funzione splenica (splenectomia, autosplenectomia drepanocitosi)Infiammazione (AR, malattie infiammatorie intestinali), Infezioni, Ferroprivia (anemia sideropenica), Emorragia acuta/recente, Splenectomia, Neoplasie solide (paraneoplastica), Recupero midollare post-chemioterapia, Farmaci (trombopoietina mimetici, all-trans retinoico)Generalmente 450-1000 ×10⁹/L, raramente >1000

Iter diagnostico

  1. Conferma conta su campione fresco (EDTA, no coagulo) — evita pseudotrombocitopenia
  2. Esame emocromocitometrico completo: Hb, VGR, leucociti, formula — cerca segni PV (Hb↑, VGR↓), LMC (basofilia, mielociti), MDS (displasie)
  3. Ferritina, sideremia, transferrina, saturazione transferrina — escludi ferroprivia
  4. PCR, VES — infiammazione attiva
  5. Mutazioni driver: JAK2 V617F (qualitativo + quantitativo), CALR (tipo 1/2), MPL W515
  6. Ecografia splenica (splenomegalia in MPN)
  7. Midollo osseo (biopsia + aspirato) se sospetto MPN: cellularità, megacariociti (morfologia, cluster), fibrosi (reticolina/tricromico), citogenetica

Gestione

Trombocitosi secondaria

  • Trattare causa sottostante (ferro → ferroterapia; infiammazione → controllo malattia base; infezione → antibiotici; splenectomia → vaccinazioni, profilassi penicillina, monitoraggio)
  • Antiaggregante (aspirina 100 mg/die) SOLO se fattori rischio trombotico aggiuntivi (età >60, pregressa trombosi, fattori CV, piastrine >1000) — non di routine
  • Controllo conta 3-6 mesi fino normalizzazione

Trombocitemia essenziale (TE) — stratificazione rischio (IPSET-thrombosis)

  • Basso rischio (<60 aa, no trombosi pregressa, no mutazione JAK2, no fattori CV): osservazione / aspirina 100 mg/die se fattori CV
  • Intermedio/Alto rischio: aspirina 100 mg/die + citoriduttivo (idrossiurea 500-1500 mg/die — first line; anagrelide 0,5-2 mg BID se intolleranza/fallimento HU; interferone-α pegilato se gravidanza/giovani)
  • Target piastrine <400-600 ×10⁹/L (no overshoot <100 → rischio emorragia)

Policitemia Vera (PV) — trombocitosi associata

  • Target ematocrito <45% (flebotomia + idrossiurea se alto rischio / intolleranza flebotomia)
  • Aspirina 100 mg/die (tutti, salvo controindicazione)
  • Gestione piastrine come TE se isolate alte

Follow-up

Emocromo 3-6 mesi (stabile), 1-2 mesi (nuova terapia/cambio dose). Monitoraggio trasformazione leucemica / mielofibrosi (sintomi, splenomegalia, citopenie, blastici circolanti, fibrosi midollare).


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RischioTrombocitosi primariaTrombocitosi secondaria
Trombotico (arterioso/venoso)ALTO (TE: 1,5-3%/anno; PV: maggiori). Arteriosi: TIA, ictus, infarto, eritromelalgia (microcircolo). Venosi: TVP, EP, trombosi venose splancniche (Budd-Chiari).BASSO (eccezione: splenectomia, neoplasie, sepsi, ferroprivia severa). Generalmente piastrine "normali" funzionalmente.
EmorragicoSe piastrine >1000-1500 ×10⁹/L: sindrome von Willebrand acquisita (assorbimento vWF su piastrine ↑) → epistassi, gengivorragia, ematomi, emorragia GI.Raro. Piastrine funzionalmente normali.