Sintomi da carenza di glutatione

l deficit di glutatione è noto come deficit di glutatione sintetasi. Si tratta di una rara malattia genetica autosomica recessiva con solo 70 casi noti al mondo secondo la Genetica Home Reference. I genitori sono sottoposti a test genetici per determinare il rischio di avere un bambino nato con il disturbo. Il glutatione agisce per prevenire danni alle cellule disattivando le molecole dannose prodotte durante la produzione di energia. I sintomi del deficit di glutatione sintetasi dipendono dalla gravità della malattia. Anemia emolitica

I casi lievi di deficit di glutatione sintetasi di solito provocano la distruzione delle cellule dei globuli rossi nota anche come anemia emolitica. L'anemia emolitica è caratterizzata da brividi urine scure stanchezza e battito cardiaco accelerato. Se non trattata l'anemia può portare al fallimento del cuore e della pressione sanguigna e infine alla morte secondo Medline Plus. Il trattamento dell'anemia emolitica comporta il trattamento del deficit di glutatione.

Un altro sintomo di lieve deficit di glutatione sintetasi è l'escrezione di 5-oxoprolina nelle urine. La cinque-oxoprolina si accumula nel sangue quando il glutatione non viene processato correttamente nelle cellule secondo la Genetica Home Reference. La cinque-oxoprolina è un amminoacido noto anche come acido piroglutamico.

Acidosi metabolica

Le persone con casi moderati di deficit di glutatione sintetasi possono mostrare segni di acidosi metabolica. L'acidosi metabolica è una condizione in cui c'è troppa acido nei fluidi del corpo. L'acidosi metabolica può causare respiro rapido confusione o letargia. Nei casi più gravi l'acidosi metabolica può portare a shock e morte secondo Medline Plus. In caso di deficit di glutatione sintetasi il trattamento dell'acidosi metabolica coinvolge il trattamento della causa sottostante.

Neurologico

Oltre ai sintomi presenti nei casi lievi e moderati possono insorgere sintomi neurologici in casi gravi di deficit di glutatione sintetasi . I sintomi includono convulsioni diminuzione del tempo di reazione diminuzione dei movimenti ritardo della parola e perdita di coordinazione secondo la Home Reference della genetica.

Infezione batterica

Oltre ai problemi neurologici persone con gravi casi di deficit di glutatione sintetasi sono anche più propensi a sviluppare infezioni batteriche secondo la Genetics Home Reference.