Sintomi del deficit di glutatione (deficit sintasi glutatione)

Malattia rara autosomica recessiva

~70 casi noti al mondo (Genetics Home Reference). Test genetici genitori per rischio riproduttivo. Glutatione = antiossidante cellulare chiave (neutralizza radicali liberi da produzione energia). Gravità variabile.

Quadro clinico per severità

Lieve: Anemia emolitica + 5-ossoprolinuria

• Emolisi → brividi, urine scure, stanchezza, tachicardia. Non trattata → scompenso cardiocircolatorio, morte (MedlinePlus). Trattamento = correzione deficit.
• 5-ossoprolina (piraglutammato) accumulo urinario per blocco metabolismo glutatione (GHR).

Moderata: Acidosi metabolica

Eccesso acido fluidi corporei → tachipnea, confusione, letargia. Grave → shock, morte (MedlinePlus). Trattamento = causa base.

Grave: Sintomi neurologici + infezioni batteriche

• Neurologici: convulsioni, ↓ tempo reazione, ↓ movimenti, ritardo linguaggio, atassia (GHR).
• Maggior suscettibilità infezioni batteriche (GHR).