Sclerosi Laterale Amiotrofica (Malattia di Lou Gehrig): Primi Sintomi e Quando Agire
La malattia: neurodegenerazione progressiva fatale
SLA = degenerazione motoneuroni cervello + midollo. Più temuta tra malattie neurologiche progressive. Esordio: lieve, variabile. Peggioramento inesorabile. Morte media 3-5 anni (ALS Association).
1. Sintomi motori (60% esordio)
- Debolezza braccio/mano: abbottonare, aprire contenitori, sollevare
- Debolezza gambe: inciampi, cadute
- Rigidità + crampi (specie gambe)
- Fascicolazioni = piccoli movimenti involontari visibili/palpabili
- Affaticamento marcato
- Sensi, vescica, intestino = INTEGRI
2. Disartria e disfagia (esordio in alcuni)
- Linguaggio: biascicato, soffiato, ipofonico
- Disfagia: cibo bloccato gola, liquidi rigurgito nasale
- Rischio aspirazione → polmonite ab ingestis
3. Insufficienza respiratoria (solitamente tardiva, ma precoce in alcuni)
Difficoltà respirare = fattore prognostico infausto. Segni sottili: cefalea mattutina, sonno povero, affaticamento, sonnolenza diurna. TUTTI pazienti con sospetta SLA → test funzione respiratoria veglia/sonno.
4. Cognito-emotivo
- Labilità emotiva: pianto/riso involontari
- Fino a 50%: difficoltà cognitive sottili (giudizio, pianificazione, linguaggio, emozioni)
- 5-10%: demenza frontotemporale conclamata (ALS review 2009)
Quando correre in PS / chiamare medico
URGENZA: disfagia, dispnea evidente, debolezza INSORGENZA IMPROVVISA (esclusione ictus). MEDICO PRESTO: sintomi respiratori sottili, debolezza graduale + fascicolazioni/rigidità.