Salute e malattia
Il NIMH stima 5,7 milioni di americani con disturbo bipolare. Causa ignota, ma alcuni scienziati ipotizzano link diretto a mutazione genica in alcuni casi.
Una delle 4 maggiori malattie mentali (con schizofrenia, disturbo schizoaffettivo, depressione maggiore). Caratterizzato da oscillazioni umore: depressivo → mania (euforia).
Secondo Genetics Home Reference: "mutazione genica = cambiamento permanente nella sequenza DNA che compone un gene. Da singolo blocco DNA (base) a ampio segmento cromosomico."
Ricercatori UC San Diego trovarono link genetico in alcuni casi bipolari.
"Un gene che regola la sensibilità a neurotrasmettitori cerebrali come la dopamina causa il bipolarismo in fino al 10% dei casi" — ScienceDaily, 17 giugno 2003, sui risultati dello studio.
I ricercatori UCSD svilupparono teoria sugli effetti della mutazione:
"Si crede che per questa mutazione, i bipolari diventino più sensibili alla dopamina, risultando negli sbalzi d'umore caratteristici" — ScienceDaily.
I farmaci non correggono mutazioni genetiche, ma i comuni farmaci per il bipolarismo agiscono sul risultato della mutazione: la sensibilità alla dopamina. I farmaci targettizzano la dopamina riducendone gli effetti.
Prospettiva attuale: la genetica del bipolarismo è poligenica (molti geni a piccolo effetto), non monogenica. La sensibilità dopaminergica è uno dei meccanismi finali comuni, non l'unico.
Disturbo bipolare