Acleistocardia: panoramica su un raro difetto del setto interventricolare
Acleistocardia (dal greco a- "senza" + kleistos "chiuso" + kardia "cuore") è un raro e grave difetto cardiaco congenito caratterizzato da assenza completa del setto interventricolare, risultando in un'unica camera ventricolare comune.
Anatomia e fisiopatologia
- Fallimento della settazione durante il looping cardiaco (settimane 4–7 gestazione).
- Risulta in un ventricolo unico che riceve sangue da entrambi gli atri.
- Miscelazione completa di ritorno venoso sistemico e polmonare.
- Flusso polmonare dipende da resistenza vascolare polmonare (nessuna restrizione anatomica).
- Cianosi variabile: inizialmente può essere acianotico (PVR alta), poi cianotico man mano che PVR scende.
- Anomalie associate comuni: trasposizione, atrio unico, anomalie valvola AV, eterotassia.
Presentazione clinica
- Cianosi neonatale, scompenso cardiaco, accrescimento insufficiente, infezioni respiratorie ricorrenti.
- Tono unico S₂ forte; soffio olosistolico (se VSD restrittivo); soffio flusso polmonare.
- ECG: ipertrofia biventricolare o pattern ventricolo unico.
Diagnosi
- Prenatale: ecocardiografia fetale (18–22 settimane).
- Postnatale: ecocardiografia (definitiva); cardio-RM/TAC per anatomia; cateterismo cardiaco per emodinamica.
Gestione
- Palliativa (percorso ventricolo unico a stadi):
- Neonato: Prostaglandina E1 (se flusso polmonare dipendente da dotto) o bendaggio arteria polmonare (se flusso polmonare eccessivo).
- 4–6 mesi: Glenn bidirezionale (connessione cavo-polmonare superiore).
- 2–4 anni: Completamento Fontan (connessione cavo-polmonare totale).
- Riparazione biventricolare raramente possibile (richiede massa ventricolare adeguata, due valvole AV funzionali).
- Trapianto cardiaco considerato per Fontan fallito o anatomia non idonea.
Prognosi
Senza intervento, fatale in età infantile. Palliazione a stadi porta a ~70–80% sopravvivenza a 10 anni in centri esperti. Follow-up cardiologico a vita per complicanze Fontan (enteropatia perdita proteine, bronchiolite plastica, aritmie, fibrosi epatica).
Consulenza genetica raccomandata (associata a sindromi eterotassia, geni motilità ciliare).