Aggiornamenti Ricerca Sarcoidosi 2022-2024: Eziologia, Diagnostica e Nuove Terapie
La sarcoidosi è malattia granulomatosa multisistemica eziologia ignota. Avanzamenti recenti (2022–2024):
Eziologia / Rischio
- Ambientale: Meta-analisi confermano silice, muffe, insetticidi, vigili fuoco, servizio militare come fattori rischio (Thorax 2023).
- Microbioma: Disbiosi polmonare (arricchimento Mycobacterium, Propionibacterium) correlata a fenotipo.
Diagnostica
- HRTC + PET-TC: Scoring combinato (Sarcoidosis CT/PET score) migliora valutazione attività.
- Biopsia liquida: Firme metilazione cfDNA in investigazione.
- Ecobroncoscopia (EBUS): >90% resa diagnostica per linfonodi mediastinici.
Terapie
- Inibitori JAK (tofacitinib, upadacitinib): Trial fase 2 mostrano effetto steroid-sparing in malattia polmonare/cutanea refrattaria.
- Anti-IL-6 (tocilizumab/sarilumab): Case series per neurosarcoidosi, cardiaca.
- Anti-TNF (infliximab, adalimumab): Consolidati per refrattari; biosimilari ampliano accesso.
- Antifibrotici (nintedanib, pirfenidone): Trial per fenotipo fibrotico progressivo.
Infrastrutture
- WASOG (World Association of Sarcoidosis and Other Granulomatous Disorders): Registro globale, linee guida.
- FILD (Foundation for Sarcoidosis Research) patient registry.
- Cliniche multidisciplinari (pneum, reum, cardio, neuro, ocul, derm) migliorano outcomes.