Pubertà ritardata: definizione, timeline valutazione e quando inviare a specialistico
Pubertà ritardata definita come assenza caratteri sessuali secondari a età >2–2,5 DS sopra media popolazione.
Soglie diagnostiche
- Femmine: Nessuno sviluppo seno (telarche) entro 13 anni; nessuna menarca entro 15 anni (o >5 anni dopo telarche).
- Maschi: Nessun ingrandimento testicolare (>4 mL o >2,5 cm lunghezza) entro 14 anni; nessuna progressione puberale entro 16 anni.
Cause comuni
- Ritardo costituzionale crescita e pubertà (CDGP): Più comune (specie maschi). Familiarità "sviluppo tardivo". Velocità crescita normale, età ossea ritardata. Autolimitante.
- Ipogonadotropo ipogonadismo: Kallmann (anosmia), funzionale (eccesso esercizio, disturbi alimentari, malattia cronica, stress), tumori ipofisi/ipotalamo, malattie infiltrative.
- Ipergonadotropo ipogonadismo (Insufficienza gonadica primitiva): Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY), disgenesia gonadica, danno chemo/radioterapia, autoimmune, infezioni (orchite parotite).
- Malattia cronica: MII, FC, RC, anemia falciforme, malnutrizione.
- Endocrine: Ipotiroidismo, Cushing, iperprolattinemia.
Valutazione iniziale
- Curva crescita (velocità altezza, età ossea Rx).
- LH, FSH, estradiolo/testosterone, TSH, prolattina, IGF-1.
- Cariotipo se Turner/Klinefelter sospettato.
- RM encefalo se ipogonadotropo (escludere lesione strutturale).
Gestione
- CDGP: Rassicurazione, monitoraggio. Priming basso dosaggio steroidi sessuali se distress psicosociale (testosterone 50 mg IM mensile × 3–6; cerotto estrogeni).
- Cause organiche: Trattare condizione sottostante; terapia sostitutiva (estrogeni/progestinici o testosterone) per indurre pubertà e mantenere salute ossea/sessuale.
Invio precoce a endocrinologia pediatrica ottimizza altezza finale, salute ossea, e benessere psicosociale.