Salute e malattia

Sindrome dell'Ovaio Policistico (PCOS): Sintomi, Cause, Diagnosi e Trattamento

Definizione (Criteri di Rotterdam - 2 su 3)

  1. Oligo/anovulazione (cicli >35 gg o <8/anno).
  2. Iperandrogenismo clinico (irsutismo, acne, alopecia androgenetica) o biochimico (testosterone libero ↑, androstenedione ↑, DHEAS ↑).
  3. Ovaio policistico all'ecografia (≥20 follicoli 2-9 mm per ovaio e/o volume ovarico >10 ml).

Esclusione: iperplasia surrenale congenita, tumori secernenti androgeni, sindrome di Cushing, iperprolattinemia, tireotossicosi.

Quadro clinico tipico

  • Cicli irregolari/assenti → infertilità anovulatoria.
  • Sovrappeso/obesità (~60-70%) → insulino-resistenza compensatoria → iperinsulinemia → stimolazione teca ovarica → androgeni ↑.
  • Segni cutanei: acanthosis nigricans (pliche collo/ascelle/inguine), skin tags, acne tardiva, irsutismo (score Ferriman-Gallwey), alopecia vertex.
  • Rischio metabolico: diabete tipo 2, dislipidemia, ipertensione, steatosi epatica, apnee notturne, rischio CV ↑.
  • Rischio oncologico: iperplasia endometriale / carcinoma endometrioide (estrogeni non opposti cronicamente).

Patofisiologia chiave

Insulino-resistenza → iperinsulinemia → (1) stimola teca ovarica → androgeni ↑; (2) inibisce epatica SHBG → testosterone libero ↑; (3) ipofisi → LH ↑ / FSH normale-basso → rapporto LH/FSH >2-3. Androgeni → arresto follicolare → ovaio policistico.

Diagnosi differenziale e workup

  • Ormonali: testosterone totale/libero, androstenedione, DHEAS, 17-OHP (basale e post-ACTH se sospetto 21-idrossilasi), TSH, prolattina, cortisoluria 24h.
  • Metabolici: glicemia, insulinemia, HOMA-IR, curva da carico orale glucosio (OGTT), profilo lipidico.
  • Ecografia transvaginale (morfologia ovarica, endometrio).

Trattamento personalizzato per obiettivo

ObiettivoInterventi
Regolarizzazione ciclo / iperandrogenismo cutaneo / protezione endometrioPillola combinata (estrogeno + progestinico antiandrogeno: drospirenone, clormadinone, ciproterone). Alternativa: progestinico ciclico (medrossiprogesterone 10-14 gg/mese).
Ricerca gravidanzaStile vita (dieta mediterranea ipoglicidica, esercizio, -5-10% peso se sovrappeso) → ripristino ovulazione spontanea in molti casi. Se fallisce: letrozolo (1a linea, off-label), clomifene, gonadotropine (basso dosaggio, monitoraggio stretto per rischio OHSS/gravidanze multiple). Metformina se insulino-resistenza documentata (aggiunta, non monoterapia).
Prevenzione metabolica a lungo termineStile vita permanente, monitoraggio annuale (glicemia, lipidi, pressione, fegato, endometrio). Metformina se pre-diabete/diabete.

Messaggio chiave

PCOS è condizione sistemica, non solo ovarica. Diagnosi precoce + approccio multidisciplinare (ginecologo, endocrinologo, nutrizionista, psicologo) = miglior outcome riproduttivo, metabolico, psicologico.