Distrofia Muscolare: Cause Genetiche e Pattern Ereditari

La distrofia muscolare (DM) comprende diversi tipi, tutti con mutazioni genetiche. La maggior parte sono ereditate; alcune sorgono da mutazioni spontanee.

Forme Ereditarie

• Autosomica dominante: Una copia mutata causa malattia; può essere trasmessa. Esempi: FSHD, distrofia miotonica tipo 1.
• Autosomica recessiva: Richiede due copie mutate; genitori spesso portatori asintomatici. Esempi: DMD, Becker MD, LGMD.
• X-linked: Mutazione su cromosoma X; colpisce principalmente maschi. Esempi: DMD, Emery-Dreifuss MD.

Mutazioni Spontanee

Rare; avvengono durante formazione gameti o sviluppo precoce, non ereditate dai genitori.

Distrofie Muscolari Congenite

Presenti dalla nascita per mutazioni che disturbano sviluppo muscolare fetale.