Malattie Ossee: Cause, Fattori di Rischio e Sintomi

Definizione

Patologie che alterano struttura/funzione ossea. Numerose, eziologie diverse, ma meccanismi comuni. ↑ Rischio frattura.

Evoluzione Concettuale

• Storicamente: difetti meccanici
• Oggi: disordini metabolici/chimici + meccanici → terapie mirate (bisfosfonati, denosumab, teriparatide, anticorpi monoclonali)

4 Categorie Principali

1. Osteoporosi (Più Comune)

• Perdita massa ossea + microarchitettura deteriorata → fragilità
• Rischio: donne post-menopausa, caucasiche/asiatiche, età, esile, fumo, cortisonici, carenza vit D/Ca, sedentarietà
• Protezione: esercizio carico (corsa, pesi), vit D, Ca, stop fumo

2. Malattie Metaboliche Ossee

• Morbo di Paget: rimodellamento caotico → osso deformato/fragile. Genetica (SQSTM1) + trigger virale?
• Iperparatiroidismo primario: PTH ↑ → riassorbimento osseo. 5% ereditario (MEN1, CDC73)
• Osteomalacia (Rachitismo adulto): mineralizzazione difettosa per carenza vit D. Rischio: celiachia, bypass gastrico, farmaci (antiepilettici)
• Osteodistrofia renale: rene non gestisce Ca/P → 90% dialisi

3. Malattie Acquisite (Spesso Neoplastiche)

• Mieloma multiplo: neoplasia plasmacellulare → lesioni litiche, fratture, ipercalcemia. Causa ignota, anomalie cromosomiche
• Necrosi asettica (AVN): ischemia ossea → morte tessuto → crollo (anca, ginocchio, spalla)
• Neoplasie ossee primitive/metastatiche: masse cellulari benigne/maligne

4. Malattie dello Sviluppo (Congenite, Rare)

• Osteogenesi imperfetta: difetto genetico collagene I → ossa fragili, sclere blu, ipoacusia
• Osteopetrosi: difetto riassorbimento (osteoclasti) → osso troppo denso ma fragile, anemia, compressione nervi cranici

Segnali d'Allarme Comuni

• Fratture da fragilità (trauma minimo)
• Dolore osseo cronico, notturno
• Deformità progressive
• Statura ridotta (crolli vertebrali)

Diagnosi: densitometria (DEXA), ematochimica (Ca, P, PTH, vit D, marker turnover), RX, RM, biopsia (selezionati).