Rachitismo: Sintomi, Diagnosi e Trattamento
Cos'è il Rachitismo
Malattia da deficienza di vitamina D → malassorbimento calcio/fosfato → mancata mineralizzazione ossea in crescita (bambini). Nell'adulto = osteomalacia.
Sintomi Iniziali (Aspecifici)
- Irritabilità, irrequietezza, ansia
- Sudorazione eccessiva (fronte, notturna)
- Peggioramento con freddo/umido (inverno/primavera)
Dolore Osseo
- Dolore sordo, profondo, costante: braccia, colonna, bacino, gambe
- Dolenzia alla pressione su osso e periostio
Deformità Scheletriche (Segni Tardi)
- Genu varo/valgo ("gambe ad arco / a X")
- Cifosi/ scoliosi toracolombare
- Rosario costocondrale (dilatazione giunzioni costo-condrali)
- Craniotabes (ammorbidimento ossa craniche)
- Fragilità ossea → fratture frequenti
Manifestazioni Dentali
- Ipoplasia smalto → carie precoci
- Ritardo eruzione dentaria
Sintomi Addominali
- Meteorismo, diarrea ricorrenti
- Ipotonìa addominale (addome "a rana") → può estendersi ad altri distretti
Diagnosi
- Esame obiettivo + anamnesi alimentare/esposizione solare
- RX: allargamento metafisi, coppa metafisaria, incurvamento diafisi
- Ematochimica: ↓ Ca, ↓ P, ↑ fosfatasi alcalina, ↓ 25-OH-vitamina D, ↑ PTH
Trattamento
- Vitamina D (colecalciferolo): dosi terapeutiche (es. 2000–5000 UI/die × 4–8 sett) poi mantenimento
- Calcio: 500–1000 mg/die se apporto dietetico insufficiente
- Esposizione solare: 15–30 min/die braccia/gambe scoperte
- Busti/ortesi: solo se deformità severe per guidare crescita
- Follow-up clinico/radiografico/ematochimico a 1, 3, 6 mesi
Prevenzione: supplementazione vitamina D in gravidanza, allattamento, prima infanzia (linee guida ministeriali).