Osteomalacia: ossa molli da carenza vitamina D e calcio
L'osteomalacia è l'equivalente adulto del rachitismo — malattia metabolica ossea dove mineralizzazione inadeguata lascia matrice ossea (osteoide) molle e flessibile, portando a dolore, debolezza, deformità.
Cause
- Carenza vitamina D: Esposizione solare inadeguata, apporto dietetico, malassorbimento (celiachia, bariatrica, insufficienza pancreatica), malattia renale/epatica che compromette 25-idrossilazione o 1α-idrossilazione.
- Carenza calcio: Basso introito, malassorbimento, iperparatiroidismo (secondario).
- Perdita fosfato: Ipophosphatemia X-linked, osteomalacia tumor-indotta (eccesso FGF23).
- Farmacologica: Anticonvulsivanti (fenitoina, carbamazepina) inducono CYP24A1 → catabolizzano vitamina D.
Caratteristiche cliniche
- Dolore osseo: Sordo, urente, simmetrico — lombare, bacino, anche, coste. Peggiora con carico.
- Debolezza muscolare prossimale: Difficoltà alzarsi da sedia, salire scale (andatura anserina).
- Pseudofratture (zone Looser): Linee radioluche in collo femore, rami pubici, coste, scapole.
- Deformità: Incurvamento ossa lunghe, compressione vertebre.
Diagnosi
- 25(OH)D basso (< 20 ng/mL), calcio basso/normale, fosfato basso, PTH elevato, ALP elevata.
- Biopsia ossea (rara): volume osteide aumentato, spessore, tempo ritardo mineralizzazione.
Trattamento
- Reintegro vitamina D: Ergocalciferolo (D2) 50.000 UI settimanali × 8 sett, poi mantenimento 1.000–2.000 UI/die (o per linee guida).
- Supplementazione calcio: 1.000–1.500 mg/die calcio elementare.
- Trattare causa sottostante: Dieta senza glutine per celiachia, supplementi fosfato per ipofosfatemia, aggiustare anticonvulsivanti.
- Monitoraggio: 25(OH)D, calcio, fosfato, PTH, ALP a 3–6 mesi.
L'osteomalacia è reversibile con sostituzione adeguata. Dolore osseo migliora in settimane; guarigione radiografica in mesi. Prevenzione: sole sensato, vitamina D/calcio dietetici, screening gruppi ad alto rischio.