Pubertà ritardata: segni, cause ed effetti in maschi e femmine
La pubertà ritardata è definita come assenza di segni puberali entro età 14 anni nei maschi e 13 anni nelle femmine (o assenza menarca entro 15). Colpisce ~2–3% adolescenti; ritardo costituzionale (familiare) è più comune.
Caratteristiche cliniche
| Dominio | Maschi | Femmine |
|---|
| Gonadarche | Volume testicolare <4 mL (Tanner G1) a 14 anni | Stadio seno B1 (nessun bottone) a 13 anni |
| Pubarche | Peli pubici assenti/radi (PH1) a 14 | Peli pubici assenti/radi a 13 |
| Crescita | Nessuno scatto puberale; velocità altezza <4 cm/anno | Nessuno scatto; può essere relativamente alta (fusione epifisaria ritardata) |
| Secondari | Nessun approfondimento voce, peli facciali/corporei, massa muscolare | Nessuna menarca a 15 (amenorrea primaria) |
| Genitali | Pene/testicoli piccoli; testicoli non discendi possibili | Utero/ovaie sottosviluppati all'imaging |
Eziologie maggiori
- Ritardo costituzionale crescita e pubertà (CDGP): Familiare, variante normale; "late bloomer"; età ossea ritardata
- Ipogonadotropismo ipogonadico: Sindrome Kallmann (anosmia), deficit isolato GnRH, tumori ipofisari, infiltrative, radiazioni
- Ipergonadotropismo ipogonadico (fallimento gonadico primario): Klinefelter (47,XXY), Turner (45,X), disgenesia gonadica, chemio/radiazioni, autoimmune, galattosemia
- Malattia cronica: IBD, FC, IRC, anemia falciforme, malnutrizione, anoressia nervosa, esercizio eccessivo
- Endocrine: Ipotiroidismo, iperprolattinemia, Cushing
- Farmaci: Glucocorticoidi, oppioidi, analoghi GnRH
Valutazione
- Anamnesi, grafico crescita, età ossea RX (mano/polso sinistro)
- Esami: LH, FSH, testosterone/estradiolo, TSH, prolattina, emocromo, pannello metabolico, cariotipo se indicato
- Test stimolazione GnRH (se disponibile) per distinguere centrale vs primario
- RM encefalo se ipogonadismo centrale sospetto
Gestione
- CDGP: Rassicurazione, monitoraggio; priming basso dosaggio steroidi sessuali se distress psicosociale (testosterone enantato 50 mg/mese × 3–6 mesi maschi; cerotto estradiolo femmine)
- Patologico: Trattare causa sottostante; sostituzione steroidi sessuali (induzione puberale fisiologica)
- Preservazione fertilità counseling per condizioni gonadotossiche
Impatto psicosociale
Ritardo rispetto pari → bulling, bassa autostima, ansia, depressione. Affrontare proattivamente con counseling e supporto pari.