Malattia di Addison: Sintomi, Cause e Cosa Aspettarsi
Cos'è la malattia di Addison
La malattia di Addison (ipocortisolismo primitivo) è una rara patologia autoimmune in cui la corteccia surrenale viene progressivamente distrutta, causando carenza di cortisolo e aldosterone. L'esordio è spesso insidioso e i sintomi possono essere scambiati per stanchezza cronica o depressione.
Chi colpisce
Secondo la Mayo Clinic, uomini e donne tra i 30 e i 50 anni sono i più colpiti, senza predilezione etnica. Un caso celebre è quello del presidente John F. Kennedy, diagnosticato in giovane età. La malattia limita la capacità dell'organismo di gestire lo stress e mantenere la pressione arteriosa stabile.
Cause principali
- Autoimmunità (più frequente): il sistema immunitario attacca la corteccia surrenale; spesso associata ad altre malattie autoimmuni (tiroidite di Hashimoto, diabete tipo 1, lupus sistemico).
- Infezioni: tubercolosi (storicamente prima causa), infezioni fungine, HIV/AIDS, meningococcemia (sindrome di Waterhouse-Friderichsen).
- Emorragia surrenale: traumi, sepsi grave, coagulopatie, terapia anticoagulante.
- Farmaci: sospensione brusca di corticosteroidi dopo terapia prolungata (insufficienza surrenale secondaria), ketoconazolo, etomidato, mitotano.
- Altre cause: metastasi tumorali, amiloidosi, sarcoidosi, emocromatosi, resezione chirurgica bilaterale.
Sintomi comuni
- Asthenia severa, affaticabilità, debolezza muscolare
- Perdita di appetito, calo ponderale involontario
- Iperpigmentazione cutanea (solchi palmari, gengive, cicatrici, aree da sfregamento) – tipica della forma primitiva per eccesso di ACTH
- Ipotensione ortostatica, sincope
- Voglia intensa di sale (carenza di aldosterone)
- Nausea, vomito, diarrea, dolori addominali
- Dolori muscolari e articolari
- Irritabilità, depressione, difficoltà di concentrazione
- Ipoglicemia (specie nei bambini)
- Riduzione peli ascellari e pubici (nelle donne per carenza androgeni surrenali)
Crisi addisoniana (emergenza medica)
Precipitata da stress acuto (infezioni, traumi, interventi chirurgici, sospensione terapia) in pazienti non trattati o sottotrattati. Sintomi:
- Vomito incoercibile, disidratazione severa
- Dolore addominale intenso, lombalgia
- Ipotensione refrattaria, shock
- Iperkaliemia grave, iponatremia, ipoglicemia
- Confusione mentale, letargia, coma
Trattamento d'urgenza: accesso venoso ampio, infusione rapida di soluzione salina isotonica (1-2 L in prima ora), idrocortisone 100 mg EV bolo poi 200 mg/24h in infusione continua, correzione ipoglicemia (destrosio), monitoraggio intensivo.
Terapia cronica
- Idrocortisone 15-25 mg/die per os (2/3 al mattino, 1/3 a mezzogiorno) o cortisone acetato / prednisone.
- Fludrocortisone 0,05-0,2 mg/die per sostituzione mineralcorticoide.
- Aumento apporto sodio (sale da cucina).
- Educazione del paziente: raddoppiare/triplicare dose di glucocorticoide in caso di febbre >38°C, infezioni, traumi, interventi; portare sempre tesserino identificativo e kit d'urgenza con idrocortisone 100 mg fiala + siringa per autoiniezione IM.
- Follow-up endocrinologico periodico (clinico, pressione, elettroliti, dosaggio cortisolo, ACTH, renina).