Cause delle malattie: un framework multifattoriale

Principali categorie eziologiche

Categoria	Meccanismo	Esempi
Agenti infettivi	Invasione, replicazione, danno all'ospite	Batteri, virus, funghi, parassiti, prioni
Genetica	Mutazioni DNA (germinali/somatiche) che alterano la funzione proteica	Fibrosi cistica, anemia falciforme, Huntington, tumori BRCA, disordini cromosomici
Ambientale	Esposizioni fisiche, chimiche, biologiche	Radiazioni, tossine (amianto, piombo), inquinanti, allergeni, UV
Stile di vita/Comportamentale	Abitudini modificabili che influenzano la fisiologia	Fumo, alcol, dieta, inattività, deprivazione sonno, sesso non protetto
Disfunzione immunitaria	Fallimento difesa/regolazione	Immunodeficienza, autoimmunità, ipersensibilità, infiammazione cronica
Correlata all'età	Danno cumulativo, declino riparazione	Neurodegenerazione, artrosi, sarcopenia, immunosenescenza
Iatrogena	Danno da intervento medico	Reazioni farmaci, complicanze chirurgiche, lesioni da radiazioni, infezioni
Nutrizionale	Deficit/eccesso	Scorbuto, rachitismo, beriberi, obesità, sindrome metabolica

Modello di interazione

La maggior parte delle malattie deriva da interazione gene-ambiente (epigenetica, interazione gene × ambiente). Esempio: diabete tipo 2 = suscettibilità genetica + ambiente obesogeno + invecchiamento.

Implicazioni per la prevenzione

• Primaria: agire sulle cause radice (vaccinazione, igiene, controllo tabacco, sistemi alimentari sani).
• Secondaria: diagnosi precoce (screening) in gruppi ad alto rischio.
• Terziaria: gestire malattia conclamata per prevenire complicanze.