Malattia di Darier: sintomi, cause e trattamento
Panoramica
La malattia di Darier (Darier-White, cheratosi follicolare) è una rara genodermatosi autosomica dominante causata da mutazioni in ATP2A2, che codifica la pompa calcio SERCA2 nel reticolo endoplasmatico. La segnalazione calcio alterata compromette l'adesione cheratinociti (desmosomi), portando a cheratinizzazione anomala.
Manifestazioni cliniche
- Lesioni cutanee: papule/placche ipercheratosiche, untuose, giallo-brune in aree seborroiche (viso, cuoio capelluto, torace, dorso, pliche).
- Alterazioni ungueali: bande longitudinali rosse/bianche, nick a V, ipercheratosi subungueale.
- Coinvolgimento mucosale: papule bianche "a ciottoli" su mucosa orale.
- Prurito e cattivo odore comuni; infezioni secondarie batteriche/virali (specie HSV → eczema erpetico) frequenti.
Complicanze
- Infezioni ricorrenti (Staph, HSV)
- Cicatrici e iperpigmentazione post-infiammatoria
- Impatto psicosociale: imbarazzo, ansia, ridotta qualità vita
Gestione
- Topica: emollienti, cheratolitici (acido salicilico, urea), retinoidi (tretinoina, adapalene), corticosteroidi bassa potenza per infiammazione.
- Sistemica: retinoidi orali (acitretina, isotretinoina) per malattia grave; antibiotici/antivirali per riacutizzazioni.
- Procedurale: laser ablativo, dermoabrasione, elettrodessicazione per lesioni localizzate spesse.
- Fotoprotezione ed evitamento calore riducono riacutizzazioni.
Consulenza genetica raccomandata per famiglie affette. Nessuna cura esiste, ma controllo a lungo termine è raggiungibile.