Prevalenza Malattia di Gaucher in Popolazioni Ebraiche Ashkenazite

La malattia di Gaucher, un disordine da accumulo lisosomiale causato da mutazioni gene GBA, si verifica più frequentemente tra ebrei Ashkenaziti. La frequenza portatori in questa popolazione è circa 1 su 15, con prevalenza malattia di circa 1 su 850 individui — significativamente più alta della prevalenza popolazione generale ~1 su 50.000–100.000.

I tre tipi principali variano in severità: Tipo 1 (non-neuronopatico, più comune in ebrei Ashkenaziti) presenta epatosplenomegalia, citopenie, malattia ossea ma risparmia sistema nervoso. Tipi 2 e 3 coinvolgono deterioramento neurologico progressivo.

Terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e terapia riduzione substrato (SRT) sono trattamenti efficaci per Tipo 1. Screening portatori raccomandato per individui ebrei Ashkenaziti che pianificano famiglia.