Malattia di Canavan: Sintomi, Segni e Informazioni Genetiche

La malattia di Canavan è un disturbo cerebrale degenerativo che trasforma la materia bianca del cervello in tessuto spugnoso poroso pieno di fluido. Anche in età infantile, i suoi segni e sintomi sono percettibili.

Storia

• La malattia di Canavan è stata nominata per Myrtelle Canavan, che la scoprì nel 1931.

Significato

• Secondo il sito Genetics Home Reference (GHR), la malattia di Canavan è più comune negli ebrei Ashkenazi, dove si stima colpisca fino a 1 su 6.400 persone. Il GHR afferma che il tasso di incidenza fuori questa popolazione è sconosciuto.

Sintomi

• La National Tay-Sachs & Allied Diseases Association (NTSAD) riporta che il scarso controllo della testa è un segno precoce. Altri segni includono incapacità di eseguire compiti motori appropriati all'età, mancanza di attenzione visiva e scarso tono muscolare.

Effetti

• La progressione della malattia è segnata da cecità, convulsioni, debolezza muscolare e problemi di alimentazione. Secondo NTSAD, la maggior parte dei bambini nati con malattia di Canavan muoiono da neonati.

Considerazioni

• Lo screening prenatale determina se i genitori hanno il gene noto per causare la malattia di Canavan. Poiché il gene è recessivo, entrambi i genitori devono portarlo per un bambino essere affetto. Anche in questa situazione, la probabilità che il bambino abbia la malattia è solo 1 su 4, dice NTSAD.