Trattamento Morbo di Wilson: Chelazione, Zinco, Dieta, Trapianto e Monitoraggio
ATP7B, porta ad accumulo tossico di rame in fegato, cervello, cornee e reni. Trattamento lifelong essenziale per prevenire danni irreversibili.
1. Terapia Chelante (Promuove Escrezione Rame)
- D-Penicillamina (Cuprimine®): 0,75-1,5 g/die dosi divise. Prima linea ma interrotta in 20-30% per ipersensibilità, nefrotossicità, reazioni lupus-simili, soppressione midollo, o peggioramento iniziale sintomi neurologici. Supplementazione piridossina 25 mg/die raccomandata.
- Trientina (Syprine®): 750-1500 mg/die. Meglio tollerata; preferita per intolleranti a penicillamina. Minor rischio peggioramento neurologico.
- Tetratiomolibdato (TTM): Investigazionale in USA; usato in Europa. Combina decorporazione con legame proteico. Promettente per presentazioni neurologiche.
2. Terapia con Zinco (Blocca Assorbimento Intestinale)
- Acetato Zinco (Galzin®) o Solfato/Gluconato: 50 mg zinco elementare 3 volte/die a stomaco vuoto. Induce metallotioneina intestinale, che lega rame e promuove escrezione fecale.
- Usato per mantenimento in pazienti neurologicamente stabili, presintomatici, o in gravidanza. Inizio lento (mesi).
3. Dieta a Basso Contenuto di Rame
- Evitare: Fegato, frutti di mare, noci, semi, cioccolato, funghi, interiora.
- Limitare: Cereali integrali, legumi.
- Acqua: Testare se rame >0,1 mg/L (comune con tubature rame).
- Dietista essenziale per garantire adeguatezza nutrizionale.
4. Trapianto di Fegato
- Indicazioni: Insufficienza epatica acuta, cirrosi scompensata non responsiva a farmaci, carcinoma epatocellulare.
- Esito: Curativo — ripristina metabolismo rame normale. Sopravvivenza a 1 anno >85%. Sintomi neurologici potrebbero non reversarsi completamente.
5. Monitoraggio Lifelong
- Rame sierico, ceruloplasmina, rame urinario 24h (ogni 3-6 mesi).
- Test funzionalità epatica, emocromo, funzionalità renale.
- Esame neurologico con scala UWDRS.
- Esame lampada a fessura per anelli Kayser-Fleischer.
- Screening densità ossea (rischio osteoporosi).
6. Cure di Supporto
- Antiossidanti (vitamina E), baclofene per distonia, terapia fisica/occupazionale/logopedica, supporto neuropsicologico.