Test Genetico BRCA per il Rischio di Cancro Ovarico

Storia

Nel 1994 i ricercatori scoprirono due geni specifici — BRCA1 e BRCA2 — che, quando mutati, portavano spesso al cancro al seno (Miki et al., Science, 1994; Wooster et al., Nature, 1995). Man mano che la ricerca progrediva, emerse che le mutazioni di BRCA1 e BRCA2 aumentavano anche il rischio di cancro ovarico. Secondo uno studio citato sul sito Genetic Health, la maggior parte dei casi ereditari di cancro ovarico potrebbe derivare dai geni BRCA1 e BRCA2 mutati.

Chi Dovrebbe Fare il Test

Poiché l'incidenza delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 è estremamente bassa (circa 1 su 800 secondo Lab Tests Online), non tutti dovrebbero affrettarsi a fare il test. Se avete un parente che ha o ha avuto cancro al seno o ovarico, è una buona idea sottoporsi al test BRCA1 e BRCA2. Inoltre, se appartenete a un gruppo con alta prevalenza di queste mutazioni (come gli ebrei ashkenaziti), dovreste considerare il test. Se avete parenti viventi con cancro, verificate se avevano la mutazione e se corrisponde ai vostri geni BRCA1 e BRCA2. Questo darà ai medici una migliore comprensione dei vostri rischi di sviluppare cancro al seno e/o ovarico.

Come Funziona il Test

Il test BRCA utilizza un campione di sangue per determinare un profilo genetico. Il laboratorio che prepara il profilo si concentrerà sui geni BRCA1 e BRCA2 cercando eventuali irregolarità. Se viene trovata una mutazione, questa verrà caratterizzata e i risultati torneranno al vostro medico e al consulente genetico per ulteriori analisi.

Esecuzione del Test

L'esecuzione del test BRCA è semplice come qualsiasi altro esame del sangue. Un'infermiera preleverà un piccolo campione di sangue e lo invierà al laboratorio per l'analisi. Dopo 3-4 settimane, il vostro medico vi contatterà con i risultati e, se necessario, in base ai risultati, suggerirà ulteriori test per assicurarvi che siate liberi dal cancro.

Interpretazione del Test

Se il test rivela una mutazione BRCA, un professionista deve confrontare il profilo esatto della mutazione con la vostra storia familiare e, se possibile, con i profili genetici di altri familiari. Il Center for Disease Control stima che il 16-60% delle donne con mutazioni BRCA1 o BRCA2 svilupperà cancro ovarico. Con un range così ampio, è essenziale capire che una mutazione non è un presagio automatico di cancro. La vostra storia familiare aiuterà il medico a determinare il rischio con maggiore precisione. Indipendentemente da ciò, se avete una mutazione BRCA, dovete rimanere vigili e stare un passo avanti al cancro. Consultate regolarmente uno specialista per verificare la presenza di eventuali sintomi pre-cancerosi o cancerosi.