Malattia di Huntington: sintomi, cause e rischi genetici

Causa

Secondo il NIH, la malattia di Huntington è causata da un difetto nel cromosoma n. 4. Questo fa sì che una parte del DNA, chiamata ripetizione CAG, si ripeta più volte del normale, causando la malattia.

Sintomi

Movimenti a scatti o incontrollati di braccia, gambe, viso, altre parti. Cambiamenti comportamentali: comportamento antisociale, allucinazioni, umore instabile/irritabile, irrequietezza, psicosi, alterazioni del linguaggio, confusione, perdita di memoria e giudizio.

Fattori di rischio

Chi ha un genitore con Huntington ha il 50% di probabilità di svilupparla. Secondo la Mayo Clinic, un difetto genetico dello spermatozoo che feconda l'ovulo durante la gravidanza la causa anche.

Complicazioni

Depressione, rischio infezioni aumentato, aumento autolesionismo o lesioni ad altri, incapacità di badare a sé, incapacità di interagire con altri.

Trattamento

Non esiste trattamento che fermi la malattia o ne impedisca il peggioramento. Farmaci come bloccanti della dopamina e tetrabenazina aiutano a ridurre i movimenti anomali.

Prognosi

Secondo Google Health, i pazienti muoiono entro 15-20 anni dai primi sintomi.