Salute e malattia
Una malattia orfana è una patologia rara che colpisce un numero molto limitato di pazienti e, per questo, non attira l'attenzione né stimola investimenti significativi nella ricerca. Chi ne soffre fatica a ottenere cure adeguate: la scarsità di studi rende le informazioni frammentarie. Una malattia viene "abbandonata" quando il ritorno economico per le case farmaceutiche è considerato troppo basso rispetto agli elevati costi della ricerca.
Il criterio principale per classificare una malattia come orfana è il numero di casi segnalati. Negli Stati Uniti, se una patologia conta meno di 200.000 casi, il potenziale di profitto per l'industria farmaceutica è ritenuto insufficiente e l'alto costo della ricerca non viene considerato conveniente. Non tutte le malattie orfane sono sconosciute al pubblico: alcune, come malaria, tifo, tubercolosi e colera, sono ben note ma diventano "orfane" perché non si manifestano più frequentemente al di fuori dei paesi in via di sviluppo.
Il numero di persone affette da malattie orfane negli Stati Uniti è sorprendente: tra i 20 e i 30 milioni di americani convivono con una condizione abbastanza rara da rientrare in questa categoria. Sono state identificate oltre 6.000 malattie orfane e esistono più di 2.000 organizzazioni di pazienti che offrono supporto e informazioni a chi cerca aiuto per queste patologie rare.
La maggioranza delle malattie orfane ha origine genetica. Altre includono rare infezioni batteriche, virus poco noti e alcune allergie. Esempi sono la malattia di Alexander, il deficit di ACTH e l'insonnia familiare fatale.
Curare una malattia orfana pone serie difficoltà sia al medico che al paziente. Un medico può incontrare un solo caso all'anno, se non meno. L'assenza di programmi terapeutici su larga scala rende farmaci e terapie difficili da reperire. Per alcune malattie, le competenze mediche necessarie sono molto ampie e c'è scarso incentivo per i medici a specializzarsi in questi ambiti. Tutti questi fattori limitano gravemente le opzioni del paziente.
La National Organization for Rare Disorders (NORD) lavora per ottenere finanziamenti per la ricerca e le cure, fornisce informazioni su gruppi di supporto e opzioni mediche, e assiste le persone non assicurate o sottoassicurate che soffrono di malattie orfane.
Grazie all'Orphan Drug Act statunitense del 1983, esistono incentivi fiscali per le organizzazioni che conducono sperimentazioni cliniche su malattie orfane. La legge concede anche alle aziende farmaceutiche l'esclusiva di mercato per 7 anni sui farmaci sviluppati per queste patologie. Negli ultimi 25 anni sono stati sviluppati più di 300 farmaci e trattamenti orfani.
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