Sindrome di Cushing: cause, sintomi e diagnosi differenziale

La sindrome di Cushing è un disordine endocrino causato da esposizione prolungata al cortisolo. Il cortisolo è un ormone prodotto dall'organismo e contenuto in molti corticosteroidi orali. La sindrome può derivare da uso cronico di farmaci o da iperproduzione endogena di cortisolo. È rara, ma colpisce prevalentemente adulti tra 20 e 50 anni.

Sintomi

Sintomi caratteristici: strie rosa/viola, faccia arrotondata (facies lunare), gobba di tessuto adiposo tra le spalle (gobba di bisonte). Altri: obesità (prevalentemente tronco), aumento del grasso cervicale, facile formazione di lividi, ipertensione, iperglicemia, poliuria, polidipsia, rossore facciale, calo della libido, cefalea, perdita ossea, acne.

Nelle donne: irregolarità mestruali e irsutismo (collo, schiena, petto, viso). Negli uomini: disfunzione erettile e ridotta fertilità. Nei bambini: crescita lenta e obesità.

Altre condizioni possibili (diagnosi differenziale)

Altre patologie possono mimare la sindrome di Cushing: la sindrome dell'ovaio policistico spiega aumento di peso, irregolarità mestruali, irsutismo e insulino-resistenza/diabete. La sindrome metabolica causa aumento di peso, adiposità addominale, ipertensione, ipercolesterolemia e insulino-resistenza. Abuso di alcol e depressione possono mimare alcuni sintomi. Questo rende la diagnosi complessa: il medico deve rivedere l'anamnesi, visitare il paziente ed eseguire esami di laboratorio.

Diagnosi

Secondo ricercatori del St Bartholomew's e The Royal London School of Medicine and Dentistry, uno dei test più affidabili è il test di soppressione con desametasone a basso dosaggio. Per due giorni si somministra una dose ogni 6 ore. Le urine vengono raccolte prima del farmaco e più volte durante il test per misurare i livelli di cortisolo a orari specifici. Un livello di cortisolo a mezzanotte superiore a 50 nanomoli/litro indica la sindrome; livelli inferiori la escludono.

Test diagnostici aggiuntivi

• Cortisolo libero urinario delle 24 ore: misura il cortisolo nelle urine raccolte in 24 ore. Livelli > 50-100 microgrammi/giorno indicano la sindrome.
• Cortisolo salivare tardivo (mezzanotte): campione di saliva per studiare i livelli di cortisolo.
• Cortisolo plasmatico a mezzanotte: valuta la concentrazione ematica di cortisolo. Poiché l'organismo normalmente non produce cortisolo di notte, livelli > 50 nmol/L suggeriscono la sindrome.
• Test CRH (desametasone-CRH): differenzia la pseudo-sindrome di Cushing misurando l'eventuale aumento del cortisolo.

Considerazioni

Una diagnosi precoce aumenta le possibilità di guarigione completa. Trattare la causa normalizza la produzione di cortisolo e migliora i sintomi. Chi è a rischio dovrebbe parlarne con il medico per valutare fattori di rischio ed eventuali test.