Malattie Rare e Fatali: Panoramica Completa

Le malattie rare (colpiscono <200.000 persone negli USA, o <1 su 2.000 in UE) possono essere devastanti. Molte sono genetiche, progressive, e fatali. Ecco esempi notevoli — non esaustivo.

Malattie da Prioni (Invariabilmente Fatali)

• Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD)
• Insonnia familiare fatale (FFI)
• Sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS)
• Kuru

Neurodegenerative / Genetiche

• Malattia di Huntington
• Malattia di Alexander
• Malattia di Canavan
• Malattia di Tay-Sachs
• Malattia di Niemann-Pick (tipi A, B, C)
• Malattia di Gaucher (tipi 2, 3)
• Malattia di Krabbe
• Leucodistrofia metacromatica
• Adrenoleucodistrofia (ALD)
• Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
• Malattia di Sandhoff
• Malattia di Schindler
• Ceroidolipofuscinosi neuronali (Batten, Kufs, Spielmeyer-Vogt)
• Malattia di Lafora
• Malattia di Alpers

Altre

• Rabbia (quasi 100% fatale una volta sintomatica)
• Atassia-telangiectasia
• Sindrome di Bloom
• Sindrome di Werner
• Sindrome di Cockayne
• Tricotiodistrofia

Perché È Importante

Sebbene individualmente rare, collettivamente le malattie rare colpiscono ~300 milioni persone nel mondo. La ricerca su di esse guida intuizioni biologiche fondamentali e terapie (es. terapia genica, oligonucleotidi antisenso). L'advocacy dei pazienti ha trasformato il panorama — molte ora hanno pipeline terapeutiche dove non ne esistevano un decennio fa.