Salute e malattia
Le malattie muscolari nei bambini possono essere molto debilitanti e fonte di grande preoccupazione per i genitori. Tra distrofia muscolare e malattie metaboliche muscolari, i bambini sperimentano debolezza dei muscoli importanti per correre, camminare e persino per il funzionamento degli enzimi che scindono il glucosio.
È la forma più comune di distrofia muscolare nell'infanzia (2-6 anni). Colpisce solo i maschi e causa deformità a braccia, colonna e gambe. Sintomi: debolezza muscolare a anche, bacino, cosce e spalle. I pazienti spesso muoiono tra l'adolescenza e i primi 20 anni per complicanze cardiache e respiratorie.
Insorge prima dei 15 anni. Malattia metabolica che colpisce i muscoli usati per processare i carboidrati. Non è progressiva, ma causa affaticamento durante l'esercizio. Sintomi: intolleranza all'esercizio, crampi, debolezza muscolare. Secondo la Muscular Dystrophy Association è "un difetto genetico dell'enzima fosforilasi (miofosforilasi), che altera la scissione del glicogeno, forma di deposito del glucosio".
Simile a Duchenne ma molto più lieve. Progressione più lenta, esordio tra 2 e 16 anni. Colpisce solo maschi e muscoli volontari. Sintomi: debolezza a anche, bacino, cosce e spalle. A differenza di Duchenne, i pazienti con Becker vivono spesso fino all'età adulta medio-avanzata.
Simile al deficit di fosforilasi, colpisce il metabolismo dei carboidrati. Esordio dal lattante in su: debolezza a muscoli respiratori, anche, gambe, spalle, braccia. Progressione generalmente lenta e meno grave nell'infanzia, ma nei lattanti può essere fatale se non trattata presto.
Presente alla nascita, colpisce sia maschi che femmine. Progressione generalmente lenta. Secondo la Muscular Dystrophy Association: "debolezza muscolare generalizzata con possibile rigidità o lassità articolare. A seconda del tipo, può coinvolgere curvatura spinale, insufficienza respiratoria, ritardo mentale o disabilità di apprendimento, difetti oculari o crisi convulsive".
Malattie