Malattia di Huntington: sintomi, cause e diagnosi precoce

Malattia genetica a trasmissione autosomica dominante: degenerazione cerebrale progressiva fatale. Test genetico possibile dalla nascita; sintomi tipicamente in età adulta (30-50 anni). Un solo allele mutato da un genitore basta per ammalarsi.

Segni fisici

• Movimenti involontari improvvisi (corea/tic)
• Disfagia, disartria
• Perdita severa coordinazione, inciampi, cadute

Segni cognitivi

• Declino funzioni mentali: memoria, giudizio, apprendimento
• Fase avanzata: incapacità a riconoscere volti/oggetti familiari

Segni emotivi

• Depressione → irritabilità, anedonia, abulia, anergia
• Rabbia, aggressività, cambiamenti personalità

Segni psicotici

• Comportamento psicotico, deliri, allucinazioni, paranoia

Manifestazioni pediatriche

Raro, forme gravi a progressione rapida. Segni: crisi epilettiche, tremori, rigidità muscolare, bradicinesia.