Rachitismo nei Bambini: Cause, Prevenzione, Diagnosi e Trattamento
Cos'è il Rachitismo?
Il rachitismo è mineralizzazione difettosa osso in crescita (piastre crescita) da carenza vitamina D, calcio o fosfato. Avviene solo in bambini (prima chiusura epifisi); equivalente adulto è osteomalacia.
Cause
- Carenza vitamina D (più comune): Luce solare inadeguata (latitudine, stagione, protezione solare, vita indoor, pelle scura), basso apporto dietetico, malassorbimento (celiachia, FC, IBD).
- Carenza calcio: Basso apporto latticini, diete alto fitati/ossalati.
- Carenza fosfato: Rara; rachitismo ipofosfatemico X-linked (mutazione PHEX), sindrome Fanconi.
- Genetico: Mutazione VDR (rachitismo vitamina D-dipendente tipo 2).
Gruppi a Rischio
- Lattanti allattati al seno senza supplementazione vitamina D (400 UI/giorno dalla nascita)
- Bambini pelle scura in alte latitudini
- Bambini con sindromi malassorbimento
- Diete vegane strette senza supplementazione
- Malattia renale cronica
Caratteristiche Cliniche
- Dolore osseo, tenerezza
- Deformità: gambe arcuate (genu varum), ginocchia valghe (genu valgum), rosario rachitico (rigonfiamento condrocostale), solco Harrison, craniotabes
- Chiusura ritardata fontanelle, difetti smalto dentale
- Ritardo crescita, ipotonia, ritardo sviluppo
- Convulsioni (ipocalcemia)
Diagnosi
- Esami: Basso 25-OH vitamina D, calcio basso/normale, fosfato basso, ALP ALTO, PTH ALTO (iperparatiroidismo secondario)
- RX: Allargamento/sfilacciamento metafisi, coppettizzazione, svasatura (polso/ginocchio)
Trattamento
- Vitamina D (stoss therapy): 50.000–600.000 UI dose singola/multiple OPPURE giornaliera 2.000–4.000 UI × 3 mesi.
- Calcio: 500–1.000 mg/giorno elementare.
- Fosfato se rachitismo ipofosfatemico.
- Monitoraggio: ALP normalizza in settimane; guarigione radiografica in mesi.
Prevenzione
- Vitamina D 400 UI/giorno tutti lattanti allattati seno; 600 UI/giorno >1 anno.
- Esposizione solare sicura (10–15 min mezzogiorno, braccia/gambe).
- Alimenti fortificati (latte, cereali, succo arancia).
- Screening bambini ad alto rischio.
Il rachitismo è interamente prevenibile e trattabile. Intervento precoce previene deformità scheletriche permanenti.