Sindrome di Angelman: sintomi, cause e diagnosi precoce

La sindrome di Angelman si manifesta in età infantile e porta a problemi neurologici e dello sviluppo. Origina da anomalie genetiche del cromosoma 15. I sintomi sono ben riconoscibili.

Identificazione nei lattanti

• Assenza di tappe motorie: gattonare, camminare, balbettare
• Tremori agli arti, incapacità a mantenere l'equilibrio

Segni fisici

• Strabismo
• Microcefalia
• Appiattimento occipitale

Difficoltà nell'alimentazione

Incapacità a coordinare suzione e deglutizione → problemi nell'allattamento.

Ereditarietà

Può essere ereditata da un genitore. Se sospetti rischio, consulta il genetista.

Gestione

Nessuna cura risolutiva. Farmaci e terapie alleviano i sintomi:

• Antiepilettici per le crisi
• Fisioterapia per i deficit di coordinazione