Salute e malattia
La Febbre Mediterranea Familiare è una condizione infiammatoria che causa numerosi sintomi nelle persone colpite. Non è una malattia contagiosa, ma ereditaria, e generalmente si manifesta nei bambini prima dei 18 anni. Sebbene sia incurabile a causa delle sue origini genetiche, è trattabile e la prognosi è generalmente positiva se si seguono i regimi terapeutici.
La Febbre Mediterranea Familiare è causata da una mutazione sul 16° cromosoma, in un gene noto come MEFV. Il gene MEFV contiene il codice per una proteina chiamata pirina, responsabile della regolazione dell'infiammazione nel corpo. Senza pirina, le risposte infiammatorie possono crescere fuori controllo. La Febbre Mediterranea Familiare deve il nome al fatto che è molto più prevalente in arabi ed ebrei del Nord Africa, nonché negli armeni.
La Febbre Mediterranea Familiare causa infiammazione sistemica, che si traduce in una miriade di sintomi nei bambini. Di gran lunga il sintomo più comune è il dolore addominale, sperimentato da più dell'80% dei bambini con la malattia. Dolore toracico e artrite colpiscono più del 40% dei bambini, mentre forti dolori muscolari (mialgia), eruzioni cutanee, febbre ricorrente e gonfiore scrotale (nei maschi) colpiscono un numero molto minore di pazienti (dal 3 al 12%). Un numero molto piccolo di bambini sperimenta problemi d'organo come complicazioni renali o epatiche.
Generalmente, la diagnosi di Febbre Mediterranea Familiare è per esclusione, nel senso che vengono eseguiti test per escludere altre possibili cause dell'infiammazione causata dalla malattia. Se tutte le altre possibili alternative sono esaurite, si può fare una diagnosi. Alcuni esami del sangue possono anche essere utilizzati durante un attacco infiammatorio, poiché la presenza di alcune sostanze chimiche o proteine nel sangue può essere alterata. L'analisi cromosomica può anche aiutare nella diagnosi.
Poiché è una malattia ereditaria, non esiste una cura nota per la Febbre Mediterranea Familiare. Qualsiasi trattamento intrapreso ha lo scopo di alleviare i sintomi, non la causa. I farmaci antinfiammatori sono spesso usati durante un attacco per ridurre l'infiammazione fino a quando il paziente non sta di nuovo bene. Il farmaco per la gotta, la colchicina, ha dimostrato di migliorare notevolmente la qualità della vita sia dei bambini che degli adulti con la malattia, riducendo la frequenza e la gravità degli attacchi. Il meccanismo con cui la colchicina riduce sistematicamente i sintomi della malattia è sconosciuto.
La Febbre Mediterranea Familiare è un disordine genetico, quindi il trattamento viene effettuato per ridurre i sintomi e non curare la condizione stessa. Nonostante questo, ci si può aspettare che i bambini con la condizione conducano vite piene e produttive con poca interferenza dagli attacchi della malattia se il regime terapeutico prescritto viene seguito correttamente. La malattia raramente causa complicazioni o morte, anche se è successo. Generalmente, la colchicina e il trattamento antinfiammatorio supplementare sono sufficienti per mantenere bambini e adulti a proprio agio per tutta la vita.
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