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Talassemia: Sintomi, Cause ed Ereditarietà

La talassemia (anemia mediterranea) è un disordine ereditario che causa carenza di globuli rossi ed emoglobina. Più prevalente in italiani, mediorientali, greci, africani, cinesi, filippini e asiatici meridionali.

Sintomi

Debolezza, affaticamento, irritabilità, dispnea, urine scure, ittero, cute pallida. Casi gravi: crescita lenta, addome prominente, deformità facciali ossee.

Esordio

Sintomi possono iniziare alla nascita; solitamente manifesti prima dei 2 anni.

Alfa-talassemia

Si verifica se il bambino eredita uno o più geni difettosi dai genitori. Gravità dipende dal numero: 1 gene = asintomatico; 2 geni = lieve; 3 geni = severo.

Beta-talassemia

1 gene beta difettoso = sintomi lievi; 2 geni difettosi = sintomi severi.

Complicazioni

Maggior rischio di infezioni del sangue e sovraccarico di ferro che può danneggiare fegato, cuore, sistema endocrino.

Trattamento

Talassemia lieve: nessun trattamento. Trasfusioni dopo interventi/parto. Casi gravi: trasfusioni frequenti, trapianto midollo osseo.