Epatomegalia e Splenomegalia: Cause, Sintomi e Condizioni Associate

Epatosplenomegalia: ingrandimento combinato fegato e milza

Condizione clinica (non diagnosi) che indica patologia sistemica sottostante. Cause frequenti: leucemie, linfomi, sindrome carcinoide, cirrosi, sindrome da affaticamento cronico, epatite C.

Milza: anatomia e patologia

• Organo linfoide, dimensioni normali ~pugno (11x7x3 cm, 150-200g)
• Funzioni: Filtrazione sangue (eritrociti senescenti, batteri incapsulati), riserva piastrinica (1/3 pool), produzione anticorpi, emopoiesi extramidollare (se stimolo)
• Splenomegalia = sintomo, non malattia. Cause: Infezioni (mono, malaria, endocardite, TB, brucellosi), Malattie epatiche (cirrosi → ipertensione portale), Emopatie (leucemie, linfomi, mielofibrosi, anemie emolitiche), Malattie da accumulo (Gaucher, Niemann-Pick), Autoimmuni (LES, AR, sarcoidosi), Neoplasie metastatiche

Fegato: anatomia e patologia

• Dimensioni normali ~piccolo pallone da calcio (15-17 cm asse cranio-caudale lobo dx, 1.5-2 kg)
• Funzioni: Sintesi (albumina, fattori coagulazione, lipoproteine), detossificazione, metabolismo (glucidi, lipidi, proteine), accumulo (vitamine A/D/B12, ferro, glicogeno), secrezione biliare, immunità innata (cellule di Kupffer)
• Epatomegalia cause: Alcol (steatosi, steatoepatite, cirrosi), Epatiti virali (B, C, D, E), Steatosi epatica non alcolica (NAFLD/NASH - epidemia globale), Tumori (epatocarcinoma, metastasi - fegato = sito #1 metastasi GI), Infezioni (ascesso amebico/piogeno, malaria, leptospirosi), Infiltrative (amiloidosi, sarcoidosi, malattie da accumulo), Leucemie/linfomi, Farmaci, Insufficienza cardiaca destra (congestizia)

Eziologia combinata (740+ cause per WrongDiagnosis.com)

Esempi rilevanti: Leucemia linfoblastica acuta, Cancro vie biliari, Virus Epstein-Barr (mono), Sindrome di Reye (bambini + aspirina + virale), Trombocitosi essenziale, Sindrome di Felty (AR + splenomegalia + neutropenia), Malattia di Gaucher, Amiloidosi, Schistosomiasi.

Approccio diagnostico

1. Anamnesi completa (alcol, farmaci, viaggi, esposizioni, familiarietà)
2. Esame obiettivo (palpazione/percussione fegato/milza, segni malattia epatica cronica: spider nevi, eritema palmare, ginecomastia, ascite, encefalopatia)
3. Esami ematochimici: Emocromo + piastrine, Funzionalità epatica (AST, ALT, GGT, ALP, Bilirubina, Albumina, PT/INR), Funzionalità renale, Elettroliti, Sierologia virale (HAV, HBV, HCV, HIV, EBV, CMV), Autoanticorpi (ANA, ASMA, AMA, LKM), Proteine totali/elettroforesi, Ferritina, Transferrina, α-fetoproteina (HCC)
4. Imaging: Ecografia addome (1° livello), TC/RM addome (caratterizzazione lesioni, staging), Elastografia (fibrosi)
5. Biopsia epatica (se indicato: diagnosi eziologia, staging fibrosi, HCC)
6. Midollo osseo (se sospetto emopatia)

Trattamento: mirato alla causa

• Epatomegalia: Astensione alcol, controllo metabolico (NAFLD), Antivirali (HBV: entecavir/tenofovir; HCV: DAA pangenotipici 8-12 sett → SVR >95%), Chemioterapia/Target therapy (leucemie/linfomi/HCC), Trapianto fegato (cirrosi scompensata, HCC entro criteri Milano)
• Splenomegalia: Trattare causa. Splenectomia (laparoscopica preferita) se: rottura, trombocitopenia severa sintomatica refrattaria, sintomi compressivi severi, neoplasia splenica primitiva. Rischi: Infezioni da germi incapsulati (Sepsi fulminante post-splenectomia - OPSI). Vaccinazioni pre-operatorie (Pneumococco, Meningococco, Haemophilus) + profilassi penicillina V obbligatorie.