Malattia di Von Willebrand: Tipi, Sintomi, Diagnosi e Trattamento
La malattia di Von Willebrand (VWD) è il disturbo emorragico ereditario più comune, causato da carenza o disfunzione fattore Von Willebrand (VWF), proteina essenziale per adesione piastriniche e stabilizzazione fattore VIII.
Sintomi Comuni
- Facili ecchimosi
- Sanguinamento prolungato da tagli, lavoro dentale, chirurgia
- Mestruazioni abbondanti (menorragia)
- Epistassi frequenti
- Sanguinamento gengive
- Emorragia postpartum
Tre Tipi Principali
- Tipo 1 (60–80%): Carenza quantitativa parziale VWF; solitamente lieve.
- Tipo 2 (15–30%): Difetti qualitativi (sottotipi 2A, 2B, 2M, 2N); severità variabile.
- Tipo 3 (<5%): Quasi assenza VWF; sanguinamento severo, simile emofilia.
Diagnosi
Antigene VWF, attività VWF (cofattore ristocetina), livello fattore VIII, analisi multimeri VWF. Test ripetuti possono essere necessari (VWF sale con stress, infiammazione, gravidanza, contraccettivi orali).
Trattamento
- Desmopressina (DDAVP): Rilascia riserve VWF endoteliali; efficace per maggior Tipo 1, alcuni Tipo 2. Controindicato Tipo 2B.
- Acido tranexamico / acido aminocaproico: Antifibrinolitici; adiuvante per sanguinamento mucosale.
- Concentrati VWF/VIII: Per Tipo 3, Tipo 2 severo, o non-responder DDAVP; profilassi perioperatoria.
- Terapia Ormonale: Per menorragia (contraccettivi orali combinati, IUD levonorgestrel).
Con gestione appropriata, pazienti conducono vite attive. Cura da ematologo esperto disturbi emorragici ideale.