Salute e malattia
La malattia di Huntington è un disordine genetico incurabile. Viene tipicamente diagnosticata in età adulta e colpisce la coordinazione muscolare e alcune funzioni cognitive. È la causa genetica più comune di movimenti involontari contorti (corea) ed è più diffusa nelle persone di discendenza europea occidentale rispetto a quelle asiatiche o africane. La malattia è causata da una mutazione dominante su una delle due copie del gene huntingtina. Pertanto, un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmetterla ai figli, indipendentemente dal fatto che l'altro genitore porti la mutazione. I sintomi variano e possono essere fisici, cognitivi o legati alla personalità.
Questi sintomi tendono a essere i più evidenti. Il più notevole è la corea, ovvero movimenti a scatti, incontrollabili. La corea può manifestarsi inizialmente come semplici rallentamenti delle abilità motorie: movimenti incompleti, mancanza di coordinazione o irrequietezza. Può poi progredire verso movimenti contorti incontrollabili, posture anomale o rigidità. Questi sintomi possono causare disturbi del sonno. Le crisi convulsive possono verificarsi con la progressione della malattia.
Le capacità cognitive si deteriorano con la progressione della malattia. L'alterazione cognitiva può colpire il pensiero astratto, l'iniziativa di azioni appropriate e la pianificazione. Nel tempo, questi problemi possono portare a demenza, una grave perdita di capacità cognitive. Ciò può provocare ansia, depressione e persino una ridotta espressione emotiva. I sintomi cognitivi sono più difficili da diagnosticare rispetto a quelli fisici.
Una volta comparsi i sintomi cognitivi, quelli legati alla personalità non tardano ad arrivare. La persona può diventare ostile, mostrare cicli depressione-mania, apparire agitata, manifestare un crescente ritiro sociale e tendenze ossessivo-compulsive.
Malattie