Salute e malattia
La malattia di Tangier è un disordine ereditario caratterizzato da livelli estremamente ridotti di lipoproteina ad alta densità (HDL), spesso definita "colesterolo buono". I malati della malattia, chiamata così per l'isola di Tangier al largo della costa della Virginia dove fu identificata per la prima volta, hanno tutti mutazioni nel gene ABCA1. Il gene ABCA1 fornisce le istruzioni alla proteina che aiuta a liberare le cellule dal colesterolo in eccesso. Poiché le istruzioni sono difettose, chi ha la malattia di Tangier non può eliminare correttamente il colesterolo dalle cellule.
Solo circa 100 casi di malattia di Tangier sono stati registrati nel mondo. Il primo caso fu identificato nel 1960 in un bambino di 5 anni di nome Teddy Laird sull'isola di Tangier. Il bambino mostrò i sintomi per cui la malattia è meglio nota. Aveva tonsille e adenoidi arancioni ingrossate caratteristiche, livelli molto bassi di lipoproteina ad alta densità (HDL) e fegato, milza e linfonodi ingrossati. La presenza di tonsille giallo-arancio ingrossate è il segno visivo più ovvio della malattia di Tangier nei bambini. La sorella di Teddy, Elaine, fu il secondo caso registrato della malattia.
Con l'invecchiamento, chi ha la malattia di Tangier sviluppa spesso aterosclerosi, l'accumulo di depositi grassi e tessuto cicatriziale nei rivestimenti delle arterie. La malattia coronarica prematura è sei volte superiore alla media per chi ha tra 35 e 65 anni con malattia di Tangier. Chi ha la malattia può anche mostrare un livello leggermente elevato di grassi nel sangue, noto come lieve ipertrigliceridemia.
I soggetti diagnosticati con malattia di Tangier variano in età da 2 a 67 anni. Per complicare la diagnosi, i sintomi possono variare di più con l'età progredente. Nel caso di un maschio di 66 anni diagnosticato con la malattia, i segni e sintomi risultanti dalla malattia includevano complicazioni oculari come opacità corneale, diminuita sensibilità corneale e progressiva compromissione visiva lenta. La chiusura incompleta delle palpebre precedeva l'opacità corneale.
Altri segni di malattia di Tangier includono problemi che colpiscono la funzione nervosa causando intorpidimento, formicolio, dolore, gonfiore e debolezza muscolare in varie parti del corpo. Alcuni malati sperimentano perdita diffusa di sensibilità al dolore e temperatura su diverse parti del corpo. Alcuni mostrano depauperamento muscolare progressivo, incluso depauperamento bilaterale dei muscoli della mano. Altri segni e sintomi che possono verificarsi includono paralisi su entrambi i lati del viso, nota come diplégia facciale; episodi di dolore pugnale appendicolare per diversi anni; e diabete di tipo 2.
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