Salute e malattia
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), detta anche "malattia della pelle elastica", colpisce pelle, articolazioni e vasi sanguigni. Disordine genetico che interrompe la produzione di collagene nel tessuto connettivo. Incidenza: 1 su 10.000 all'anno. Risultato: articolazioni ipermobili e fragili, dolore, fragilità ed elasticità cutanea.
Sei tipi maggiori: Classico, Ipermobilità, Cifoscoliosi, Artrocalasia, Dermatosparassi, Deficienza di Tenascina-X. Tutti colpiscono le articolazioni; la maggior parte anche pelle e vasi. Il trattamento dipende dai sintomi del tipo specifico.
Variabili, ma comuni a molti pazienti:
• Pelle elastica e fragile
• Ernie
• Facile formazione di lividi e cicatrici
• Articolazioni estremamente flessibili
• Debolezza e affaticamento muscolare
• Facile lussazione (spalle, ginocchia, anche, polsi)
• Problemi cardiaci
• Problemi circolatori
Genetica: interruzione nella sintesi del collagene (proteina che dà forza ed elasticità a pelle, legamenti, cartilagini, vasi). Mutazione trasmessa da genitore a figlio; basta un allele mutato da un genitore per manifestare la malattia.
Gestione sintomi e prevenzione complicanze. Programma di auto-cura personalizzato per tipo di EDS. Team multidisciplinare: cardiologi per complicanze vascolari (flusso, circolazione, cuore). Chirurgia per danni articolari gravi o lacerazioni cutanee severe.
Essenziale per dolore articolare cronico. Farmaci antidolorifici e fisioterapia comuni. Programmi di esercizio su misura per gestire dolore e aumentare forza senza farmaci.
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