Salute e malattia
La malattia policistica renale (PKD) si verifica quando cisti si formano sui reni e interferiscono con la normale funzione renale. Una persona su 500 negli Stati Uniti ha questa malattia genetica, secondo la PKD Foundation. Il trattamento è mirato a controllare i sintomi della malattia, sebbene dialisi o trapianto renale possano essere necessari man mano che la malattia progredisce.
I reni sono due organi a forma di fagiolo situati nella parte posteriore dell'addome superiore. I reni rimuovono rifiuti e fluido in eccesso dal sangue e producono ormoni che regolano la pressione sanguigna e la produzione di globuli rossi. Quando hai la PKD, cisti piene di fluido si formano su entrambi i reni. Col tempo, le cisti si ingrandiscono e premono sui reni, causando cicatrici che interferiscono con la normale funzione renale.
Sintomi della PKD possono includere infezioni renali o del tratto urinario, minzione frequente, urine sanguinolente, ipertensione, dolore alla schiena o al fianco, mal di testa, addome ingrossato, problemi alle valvole cardiache e calcoli renali. Man mano che la malattia progredisce, cisti possono formarsi sul fegato o pancreas e i reni possono iniziare a fallire. Nelle fasi iniziali della malattia, potrebbero non esserci segni o sintomi di problemi renali.
La PKD autosomica dominante, precedentemente chiamata malattia policistica renale dell'adulto, è la forma più comune della malattia. Le persone con questa forma di PKD di solito sviluppano sintomi quando hanno 30-40 anni, secondo il National Kidney and Urologic Diseases Information Clearinghouse (NKUDIC). Se uno dei tuoi genitori ha PKD autosomica dominante, hai il 50% di probabilità di sviluppare la malattia. La PKD autosomica recessiva è una forma più rara della malattia che è spesso diagnosticata poco dopo la nascita. Quando entrambi i genitori portano il gene per questa forma di PKD, il rischio di trasmettere la malattia è del 25% per ogni gravidanza.
La PKD di solito progredisce molto lentamente. Test di sangue e urine di routine possono non rilevare anomalie nelle fasi iniziali. Quando le cisti diventano circa 1,25 cm lunghe, possono essere rilevate con test di imaging. Le cisti possono essere rilevate usando un esame ecografico. Durante l'esame, una sonda che emette onde sonore viene passata sull'addome, producendo immagini dei reni e delle cisti. La risonanza magnetica (MRI) e la tomografia computerizzata (TAC) possono anche essere usate per ottenere immagini dei reni. Se almeno due cisti sono presenti in ogni rene entro i 30 anni, e c'è una storia familiare di PKD, un medico può essere in grado di confermare la PKD autosomica dominante, secondo il NKUDIC.
Se un genitore ha PKD, il tuo medico può suggerire che tu subisca test genetici per determinare se svilupperai anche la PKD. Un campione di sangue è usato per testare le mutazioni genetiche che causano la malattia. Mentre un esame del sangue può indicare che hai la malattia, il test non può predire la gravità dei sintomi che potresti eventualmente sperimentare. I test genetici possono essere richiesti se stai considerando di donare un rene a un familiare che ha PKD.
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