Salute e malattia

Nefrologia Pediatrica: Salute Renale nei Bambini

Campo di Azione

Il nefrologo pediatrico segue pazienti dalla nascita alla transizione all'età adulta (solitamente fino a 18-21 anni). Gestisce patologie renali congenite, acquisite, genetiche e sistemiche che coinvolgono il rene.

Principali Patologie

  • Congénite: displasia/ipoplasia renale, rene policistico (ARPKD/ADPKD), sindrome da reflusso, ostruzioni (UPJ, UVJ), valvole uretrali posteriori.
  • Glomerulopatie: sindrome nefrosica (minimal change, FSGS, membranosa), nefrite lupica, IgA nefropatia, sindrome di Alport.
  • Tubulopatie: acidosi tubulare renale, sindrome di Bartter/Gitelman, rene a spugna midollare.
  • Acquisite: necrosi tubulare acuta, glomerulonefrite post-streptococcica, HUS (sindrome emolitico-uremica), nefropatia da contrasto.
  • Sistemiche: lupus, porpora di Schönlein-Henoch, vasculiti, diabete tipo 1.
  • Ipertensione pediatrica (primaria/secondaria).
  • Calcolosi, infezioni urinarie ricorrenti, enuresi, ematuria/proteinuria isolate.

Manifestazioni Cliniche nei Bambini

  • Ritardo di crescita staturo-ponderale, rachitismo renale (osteodistrofia).
  • Edema (periorbitario, arti inferiori), oliguria/anuria.
  • Ipertensione spesso asintomatica.
  • Anemia (carenza EPO), alterazioni elettrolitiche.
  • Sintomi urinari: disuria, pollachiuria, enuresi secondaria.

Approccio Diagnostico

  1. Anamnesi familiare e prenatale dettagliata.
  2. Esami: emocromo, creatinina, eGFR (formule pediatriche: Schwartz, CKD-EPI ped), elettroliti, Ca, P, PTH, gas ematico, esame urine + proteinuria/creatininuria, ecografia renale.
  3. Biopsia renale (indicazioni selettive).
  4. Test genetici (panel nefropatie ereditarie).

Opzioni Terapeutiche

  • Conservativo: dieta (vedi articolo nutrizione pediatrica), controllo pressione (ACEi/sartani), correzione acidosi/anemia, supplemento vit D.
  • Dialisi: peritoneale (preferita in lattanti/bambini piccoli), emodialisi (adolescenti/più grandi). Accesso vascolare dedicato.
  • Trapianto renale: migliore outcome long-term; donatore vivente ideale; pre-emptive se possibile.

Fattori di Rischio e Disparità

Adolescenti afroamericani: rischio 3x vs caucasici per ESRD (ipertensione, FSGS). Maschi > femmine per alcune nefropatie. Aderenza terapeutica cruciale.