Brachidattilia (Dita Corte): Cause Genetiche, Sindromi e Fattori Prenatali

La brachidattilia si riferisce a dita delle mani o piedi congenitamente corte per sviluppo anomalo ossa. Può presentarsi come tratto isolato o parte di sindrome.

Cause Genetiche

Gen multipli coinvolti (es. HOXD13, BMPR1B, GDF5). Pattern ereditarietà variano: autosomico dominante, recessivo, o mutazioni sporadiche.

Associazioni Sindromiche

• Sindrome Down (trisomia 21)
• Sindrome Apert (mutazione FGFR2)
• Sindrome Pfeiffer (FGFR1/2)
• Molte altre (es. tipi brachidattilia A–E)

Fattori Prenatali/Ambientali

• Esposizione teratogeni (es. talidomide, valproato)
• Infezioni materne, diabete, o disruzione vascolare

Valutazione

Referral a genetista clinico o pediatra raccomandato per diagnosi, consulenza genetica, e valutazione anomalie associate.