Salute e malattia
Si verifica quando un cromosoma X in più è attaccato a ogni cellula nel corpo di una femmina, la sindrome Tripla X colpisce circa lo 0,1% della popolazione. Mentre le donne con sindrome Tripla X non sono a rischio aumentato per altri problemi di salute, tipicamente hanno disabilità di apprendimento e complicazioni che influenzano la loro maturazione sessuale. Continuate a leggere per imparare come diagnosticare la sindrome Tripla X.
Sapete che il cromosoma X in più passato alle ragazze nate con sindrome Tripla X viene da sua madre e avviene in modo casuale. Nulla può essere fatto, prima o durante la gravidanza, per prevenire il passaggio del terzo cromosoma. Per ragioni che non sono del tutto chiare, madri di età 38 anni e oltre sono a rischio aumentato di trasmettere il cromosoma X in più che causa la sindrome Tripla X.
Familiarizzatevi con l'amniocentesi e il campionamento dei villi coriali (CVS). Questi sono test di screening prenatali usati per determinare se vostra figlia nascerà con la sindrome Tripla X. Nell'amniocentesi, un campione del fluido che circonda il feto nell'utero della madre è valutato da un laboratorio. Se vostra figlia ha la sindrome Tripla X, un medico può diagnosticarla basandosi su evidenze trovate nel campione di fluido amniotico. Nel CVS, un piccolo campione della placenta è preso e analizzato nello stesso modo. Questi test possono essere usati per fare screening per una varietà di disturbi genetici innati, non solo la sindrome Tripla X.
Diagnosticate la sindrome Tripla X facendo eseguire al vostro medico quello che viene chiamato un "test del tallone" sulla vostra neonata. Tipicamente condotto 24-48 ore dopo la nascita, un test del tallone consiste in un campione di sangue preso dal tallone di un neonato. Il campione di sangue viene screening per una vasta gamma di disturbi metabolici e genetici, inclusa la sindrome Tripla X.
Realizzate che una ragazza potrebbe non mostrare sintomi di sindrome Tripla X fino a più tardi nella vita — fino all'inizio della pubertà. Poiché difficoltà del linguaggio e del parlato, disabilità di apprendimento e abilità motorie compromesse sono i sintomi più comuni, la sindrome Tripla X può essere difficile da diagnosticare se non rilevata attraverso test di screening prenatali o infantili.
Capite che la prognosi per le ragazze nate con sindrome Tripla X è molto buona. In molti casi, le pazienti non mostrano segni esteriori di alcuna disabilità. La stragrande maggioranza dei pazienti con sindrome Tripla X gode di una qualità di vita virtualmente identica a persone sane.
Malattie genetiche