Sindrome di Marfan: Sintomi, Diagnosi e Comprensione

La sindrome di Marfan è una condizione genetica caratterizzata da corporatura alta e braccia lunghe e dita lunghe e sottili. È un disturbo del tessuto connettivo, e molti nella comunità medica oggi pensano che Abraham Lincoln possa aver avuto la sindrome di Marfan, mentre altri credono che avesse un disturbo simile, ma non Marfan. Un medico francese, Antoine Marfan, definì per primo la sindrome nel 1896, ma il marcatore genetico non fu scoperto fino al 1991.

Cose che Servono

• Capacità di lettura
• Desiderio di imparare su una malattia poco conosciuta.

Istruzioni

1. SAPI che la tua costituzione fisica è importante nella diagnosi della sindrome di Marfan e condizioni genetiche correlate. Avere una corporatura alta e magra con braccia e dita lunghe è caratteristico della sindrome di Marfan, ma ci sono molte persone al mondo oggi che hanno la sindrome di Marfan e non sanno di questa seria condizione medica genetica.

2. SCOPRI la tua storia familiare. Poiché la sindrome di Marfan è una condizione genetica del tessuto connettivo, la storia familiare è utile. Ci sono siti internet che forniscono un formato per sviluppare la tua storia familiare, e se credi che qualcuno in famiglia possa avere la sindrome di Marfan o una malattia correlata, potresti voler completare una storia familiare.

3. SII CONSAPEVOLE che sebbene la sindrome di Marfan colpisca le generazioni successive, potresti comunque essere il primo ad averla per la possibilità di una mutazione genica. Non c'è pericolo nell'essere alti e magri, o avere braccia e dita lunghe. Il pericolo è nel non rendersi conto che potresti avere la sindrome di Marfan e permetterle di progredire finché la malattia del tessuto connettivo non causa la rottura dell'aorta dove si connette al cuore.

4. REALIZZA l'importanza di consultare un medico se potresti avere la sindrome di Marfan. Una volta che un paziente è avvisato della possibilità di questa condizione medica genetica e viene fatta una diagnosi, la chirurgia può essere eseguita per prevenire la rottura aortica che causa morte quasi certa.

   Se conosci qualcuno in famiglia che è alto, magro, con braccia e dita lunghe, potresti voler fare ricerche su questa malattia progressiva. Molti pazienti con sindrome di Marfan hanno problemi agli occhi, e molti hanno caviglie deboli. Una volta completata una storia familiare, è spesso possibile vedere un trend nella tua storia familiare di persone morte per MALATTIE CARDIACHE. Questo potrebbe essere una chiave, perché potrebbe essere la condizione medica genetica non diagnosticata: sindrome di Marfan.