Trattamento del nanismo: ormone della crescita, chirurgia e terapie emergenti
La gestione del nanismo (displasie scheletriche) è multidisciplinare. L'acondroplasia (mutazione FGFR3) è il tipo più comune (70%).
Terapia medica
- Ormone della crescita (GH): Guadagno modesto (3–5 cm/anno inizialmente); approvato FDA per deficit GH, sindrome di Turner, deficit SHOX, IRC, SGA — non per acondroplasia (efficacia limitata, crescita disproporzionata).
- Vosoritide (analogo CNP): Inibitore FGFR3; approvato FDA 2021 per acondroplasia ≥5 anni — aumenta velocità crescita annualizzata ~1,5 cm/anno; iniezione sottocutanea giornaliera.
- TransCon CNP: Analogo CNP a lunga durata d'azione (studi fase 3).
Interventi chirurgici
- Rachide: Decompressione per stenosi forame magno, stenosi lombare, cifosi/scoliosi.
- Arti inferiori: Osteotomia per genu varo (ginocchia vare), deformità rotazionali.
- Allungamento arti: Ilizarov/Precice nail; estetico/funzionale; alto tasso complicanze.
Terapie di supporto
- Fisioterapia/terapia occupazionale: ausili adattivi, training deambulazione, protezione articolare.
- Logopedia: ipoplasia mascellare media influenza articolazione e vie aeree.
- Psicosociale: supporto pari (LPA), counseling, adattamenti scolastici.
Frontiere ricerca attuale
- Inibitori tirosin-chinasici FGFR3 (infigratinib, futibatinib — riposizionamento oncologico).
- Terapia genica (AAV-FGFR3 decoy, CRISPR).
- Studi storia naturale (NHLBI, clinicaltrials.gov).
- Qualità vita, neurocognitivo, esiti gravidanza.
Cura coordinata da clinica displasie scheletriche (genetica, ortopedia, neurochirurgia, pneumologia, ORL, psicologia).